地中海貧血遺傳嗎
地中海貧血會(huì )遺傳。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致，父母雙方若攜帶致病基因，子女可能患病或成為攜帶者。
1、遺傳模式
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病。若父母雙方均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為無(wú)癥狀攜帶者，25%概率完全正常。若僅一方攜帶基因，子女通常表現為攜帶者而不發(fā)病。
2、基因檢測
通過(guò)血常規、血紅蛋白電泳可初步篩查，基因檢測能明確α或β珠蛋白基因的具體突變類(lèi)型?；榍盎蛟星盎蚝Y查有助于評估后代患病風(fēng)險，尤其在高發(fā)地區如兩廣、海南等地。
3、臨床表現
輕型患者可能僅表現為輕度貧血，重型患者會(huì )出現黃疸、肝脾腫大、骨骼畸形等。β地中海貧血重型需定期輸血和去鐵治療，α地中海貧血重型胎兒可能發(fā)生宮內死亡。
4、預防措施
高危人群可通過(guò)產(chǎn)前診斷如絨毛取樣、羊水穿刺檢測胎兒基因型。第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。新生兒篩查有助于早期發(fā)現和治療。
5、治療管理
規范治療包括輸血支持、祛鐵劑如地拉羅司分散片、造血干細胞移植等。長(cháng)期貧血患者需監測鐵過(guò)載，補充葉酸，避免感染誘發(fā)溶血。
地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免劇烈運動(dòng)加重貧血。育齡夫婦建議接受遺傳咨詢(xún)，孕期嚴格進(jìn)行產(chǎn)前診斷。定期隨訪(fǎng)血常規和鐵代謝指標，遵醫囑調整治療方案。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：地中海貧血是否是遺傳性疾病
下一篇：地中海貧血是否遺傳
