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α地中海貧血遺傳嗎

患者:女,25歲

病情描述:
在生寶寶前我去醫院做了體檢,查出患有α地中海貧血,我現在特別害怕孩子會(huì )被我遺傳上。α地中海貧血遺傳嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

α地中海貧血屬于遺傳性疾病,主要由HBA1和HBA2基因突變引起,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。攜帶者可能無(wú)明顯癥狀,但需警惕后代遺傳風(fēng)險。

1、遺傳機制

父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者?;驒z測可明確遺傳風(fēng)險。

2、臨床表現

輕型多無(wú)癥狀,中間型可能出現貧血,重型可導致胎兒水腫綜合征。癥狀嚴重程度與基因缺失數量相關(guān)。

3、診斷方法

血常規檢查結合血紅蛋白電泳可初步篩查,基因檢測是確診金標準。建議高危人群孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

4、干預措施

輕型通常無(wú)須治療,中間型需對癥處理,重型可能需輸血或造血干細胞移植。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷遺傳鏈。

建議有家族史者進(jìn)行基因篩查,孕期做好產(chǎn)前診斷。保持均衡飲食,適當補充葉酸和鐵劑,避免感染誘發(fā)溶血。

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