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地中海貧血遺傳嗎

患者：女，26歲

病情描述:
我妻子有地中海貧血，但是她最近懷孕了，地中海貧血遺傳嗎？
共1個(gè)回答
范蕓 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 血液內科

地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要由血紅蛋白合成基因缺陷引起，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。攜帶者可能無(wú)明顯癥狀，但會(huì )將致病基因傳遞給后代。

1、遺傳機制：

父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者?；驒z測可明確遺傳風(fēng)險。

2、臨床表現：

輕型可能無(wú)癥狀，重型可出現貧血、黃疸、脾腫大。癥狀嚴重程度與基因突變類(lèi)型相關(guān)。

3、診斷方法：

血常規檢查發(fā)現小細胞低色素性貧血時(shí)，需進(jìn)一步做血紅蛋白電泳和基因檢測確診。

4、干預措施：

婚前篩查和產(chǎn)前診斷可預防重癥患兒出生。重型患者需定期輸血和祛鐵治療。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期做好產(chǎn)前篩查?；颊邞苊飧腥?，均衡飲食補充葉酸。

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