食道閉鎖的嚴(yán)重性主要由先天性發(fā)育異常、合并氣管食管瘺、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)、喂養(yǎng)困難及多系統(tǒng)畸形等因素決定。先天性食管閉鎖是胚胎期食管發(fā)育中斷所致，約50%病例合并其他先天性畸形。

1、胚胎發(fā)育異常：

妊娠第4周原始前腸分化異常導(dǎo)致食管與氣管分離失敗。這種發(fā)育缺陷可能由HOXD13基因突變或維甲酸信號(hào)通路紊亂引起，造成食管近端盲袋與遠(yuǎn)端氣管異常連接，嚴(yán)重者出現(xiàn)Ⅲ型閉鎖近遠(yuǎn)端間距大于2厘米。

2、氣管食管瘺存在：

約85%病例伴隨氣管食管瘺Gross分型Ⅲ型最常見(jiàn)，瘺管導(dǎo)致胃液反流至肺部引發(fā)化學(xué)性肺炎。瘺管直徑超過(guò)3毫米時(shí)，新生兒可出現(xiàn)進(jìn)行性呼吸窘迫，需在48小時(shí)內(nèi)急診手術(shù)。

3、吸入性肺炎風(fēng)險(xiǎn)：

近端食管盲袋積聚唾液易誤吸，新生兒表現(xiàn)為口吐泡沫、嗆咳及血氧飽和度下降。胸片顯示雙肺浸潤(rùn)影，嚴(yán)重者需機(jī)械通氣支持，術(shù)后仍有25%患兒出現(xiàn)慢性肺疾病。

4、營(yíng)養(yǎng)代謝危機(jī)：

完全性閉鎖患兒無(wú)法經(jīng)口喂養(yǎng)，72小時(shí)內(nèi)即出現(xiàn)脫水及低血糖。術(shù)前需持續(xù)胃管減壓聯(lián)合腸外營(yíng)養(yǎng)，術(shù)后吻合口狹窄發(fā)生率約15%，需多次食管擴(kuò)張治療。

5、多系統(tǒng)畸形影響：

50%合并VACTERL聯(lián)合畸形脊椎、肛門、心臟等，其中心臟畸形如室間隔缺損最危險(xiǎn)。復(fù)雜先心病患兒手術(shù)死亡率高達(dá)40%，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作處理。

對(duì)于確診患兒應(yīng)立即禁食并抬高床頭30度，術(shù)前通過(guò)超聲心動(dòng)圖評(píng)估心臟畸形，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪吞咽功能。母乳喂養(yǎng)者建議添加稠化劑減少誤吸，康復(fù)期進(jìn)行食管測(cè)壓評(píng)估蠕動(dòng)功能。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育曲線，2歲前每3個(gè)月復(fù)查食管造影，警惕吻合口狹窄或胃食管反流導(dǎo)致的繼發(fā)性呼吸系統(tǒng)問(wèn)題。