小兒癲癇的檢查事項都有哪些
博禾醫生
小兒癲癇的檢查事項主要有腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查、尿液檢查、基因檢測等。癲癇是兒童神經(jīng)系統常見(jiàn)疾病,需通過(guò)多項檢查明確病因及發(fā)作類(lèi)型,為后續治療提供依據。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,可記錄大腦異常放電活動(dòng)。常規腦電圖需在患兒安靜狀態(tài)下進(jìn)行,若結果不明確可能需進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)腦電圖監測。睡眠腦電圖能提高異常放電檢出概率,尤其適用于夜間發(fā)作或睡眠相關(guān)性癲癇。檢查前需清潔頭皮,避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品,檢查過(guò)程中家長(cháng)需安撫兒童配合。
頭顱核磁共振能清晰顯示腦結構異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化等器質(zhì)性病變。對于嬰幼兒可選擇無(wú)需鎮靜劑的快速序列掃描。頭顱CT適用于急診排查顱內出血或鈣化灶,但輻射量需謹慎評估。部分難治性癲癇可能需PET-CT檢查代謝異常區域,該檢查通常需要鎮靜劑輔助。
血常規可排查感染或代謝紊亂誘發(fā)的發(fā)作,電解質(zhì)檢測能發(fā)現低鈉、低鈣等電解質(zhì)失衡。肝功能檢查可評估抗癲癇藥物潛在影響,血藥濃度監測有助于調整用藥方案。對于疑似遺傳代謝病患兒,需進(jìn)行血氨、乳酸、氨基酸等特殊生化檢測,家長(cháng)需配合在特定時(shí)間點(diǎn)采集血樣。
尿常規可篩查腎臟疾病相關(guān)的代謝異常,尿有機酸分析有助于診斷有機酸尿癥等遺傳代謝病。部分抗癲癇藥物可能影響尿液成分,需在用藥前完成基線(xiàn)檢測。對于嬰幼兒,家長(cháng)需使用專(zhuān)用集尿袋協(xié)助采集樣本,避免污染影響結果準確性。
全外顯子組測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變,適用于有家族史或發(fā)育遲緩的患兒。染色體微陣列分析能發(fā)現微小缺失重復綜合征,如Angelman綜合征?;驒z測需家長(cháng)簽署知情同意書(shū),結果解讀需結合臨床表型由遺傳專(zhuān)科醫生完成。
確診小兒癲癇后,家長(cháng)需建立規范的發(fā)作日記,記錄發(fā)作時(shí)間、誘因及表現形式。日常避免閃光刺激、睡眠剝奪等誘發(fā)因素,保證充足營(yíng)養攝入?;純簯宕麽t療警示手環(huán),學(xué)校及看護人員需掌握發(fā)作時(shí)的正確處理方法。定期隨訪(fǎng)復查腦電圖及血藥濃度,根據醫囑調整治療方案,不可自行停藥或更改劑量。多數患兒通過(guò)規范治療可有效控制發(fā)作,家長(cháng)應保持積極心態(tài)配合長(cháng)期管理。
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