血友病是一種終身性疾病。雖然診斷效率和準確率較高，但在基因治療方面仍有許多瓶頸需要突破，如基因治療需要病毒作為載體，是否會導(dǎo)致新的疾病等。此外，研究成果需要倫理等方面的證實，因此沒有得到廣泛推廣。目前，血友病患者基本上需要從發(fā)現(xiàn)病情開始進行終身替代治療，因為血友病患者不能合成某些凝血因子，所以需要不斷補充相應(yīng)的因子來止血止痛。

目前，血友病患者使用的因子補充試劑大致有兩種:血漿源性凝血因子制劑和基因重組制劑。

血漿源性凝血因子制劑中的凝血因子來自人或動物的血漿，每個8因子的血漿制劑大約幾百元，但血漿制劑的缺點是容易使患者感染一些通過血液傳播的疾病。在血液篩查不夠嚴格的時期，也有血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例。即使血源的安全性得到很大程度的保證，長期注射仍然不能避免感染血源性疾病的風(fēng)險。

基因重組試劑以進口為主，其優(yōu)點是血液傳播疾病風(fēng)險低。但是這種試劑比較貴，250單位的8因子制劑1100元左右。重癥患者每周需要兩三次小劑量的維持性治療，一旦出血需要每天補充，每天至少需要兩三次注射。每周只需要兩三次維持性治療，對于需要終身補充凝血因子的血友病患者來說是一筆非常昂貴的費用。

血友病治療警惕副作用抗體增加治療難度

雖然血友病患者不需要長期服用抗生素，但長期注射因子補充試劑的風(fēng)險仍然很大。上面已經(jīng)提到，長期注射血漿制劑容易感染血源疾病，但補充凝血因子最棘手的副作用是容易產(chǎn)生抑制劑，一旦產(chǎn)生抗體，有時花費數(shù)百萬元是無法消除的。

基因重組和非基因重組制劑都可能產(chǎn)生相同的抗體，這往往是對相同異體蛋白產(chǎn)生的抗體，即使更換了其他因素，也很難消除。我國約5%的血友患者產(chǎn)生了這種抑制劑。這些患者在產(chǎn)生抗體之前，每周可以注射1-2種制劑，現(xiàn)在需要三四倍的量，治療費用也相應(yīng)增加。更可怕的是，產(chǎn)生抗體的患者出血的風(fēng)險也在增加，增加的劑量可能無法止血，治療非常困難。產(chǎn)生抗體的機制比較復(fù)雜。目前認為這種現(xiàn)象可能與基因變異有關(guān)，也可能與某些特定群體有關(guān)。

血友病產(chǎn)前診斷胚胎篩查技術(shù)提高優(yōu)生率

血友病的診斷不是很難，我國目前的產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)比較成熟。血友病是一種家族遺傳病，所以如果女生家里有家族史，可以通過產(chǎn)前篩查是否有血友病基因。如果攜帶血友病基因，可以通過以下方式保證優(yōu)生結(jié)果:

1.孕婦懷孕時可以做產(chǎn)前診斷。通過羊水、臍帶血等檢測，可以發(fā)現(xiàn)孩子是否是血友病患者。如果是，他們可以選擇早期人工流產(chǎn)。但這種方法的缺點是孕婦可能會多次流產(chǎn)，女性的生理心理難以承受。

2.目前一些技術(shù)先進的醫(yī)院可以在體外篩查胚胎，健康的話可以移植到母親體內(nèi)受孕。這種方法的優(yōu)點是可以從根本上避免下一代疾病的發(fā)生，緩解母親多次流產(chǎn)的痛苦。雖然這種技術(shù)的市場需求很大，但還不夠成熟，有一定的風(fēng)險檢測不到孩子。國內(nèi)一些科研機構(gòu)也在做這方面的探索和研究，相信血友病的優(yōu)生優(yōu)育以后會發(fā)展的更好。