生長激素缺乏癥是指因垂體前葉分泌的生長激素不足導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩的疾病，可能由遺傳因素、垂體損傷、顱內(nèi)腫瘤或特發(fā)性原因引起。主要表現(xiàn)有身高增長緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等，可通過生長激素激發(fā)試驗確診。
1、遺傳因素
部分患者存在生長激素基因缺陷或垂體發(fā)育異常，如POU1F1基因突變可能導(dǎo)致先天性垂體功能減退。這類患兒出生時身長體重多正常，但出生后6個月開始出現(xiàn)生長速度下降。需通過基因檢測明確診斷，確診后需長期使用重組人生長激素注射液治療，并定期監(jiān)測甲狀腺功能和骨齡。
2、垂體損傷
圍產(chǎn)期缺氧、顱腦外傷或顱內(nèi)感染可能損傷垂體，導(dǎo)致獲得性生長激素缺乏。這類患者可能合并其他垂體激素缺乏，表現(xiàn)為低血糖、黃疸消退延遲等。需進(jìn)行垂體MRI檢查評估結(jié)構(gòu)異常，治療需結(jié)合多種激素替代，如使用注射用重組人生長激素聯(lián)合左甲狀腺素鈉片。
3、顱內(nèi)腫瘤
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等顱內(nèi)占位病變壓迫垂體可引起生長激素分泌不足，常伴有頭痛、視力障礙等癥狀。通過頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)腫瘤病灶，治療需手術(shù)切除腫瘤后，再評估激素缺乏情況。術(shù)后可能需長期使用醋酸亮丙瑞林微球控制腫瘤復(fù)發(fā)，并補充生長激素。
4、特發(fā)性原因
部分患兒無明確病因，稱為特發(fā)性生長激素缺乏癥。表現(xiàn)為身高低于同性別同年齡兒童3個百分位以上，年生長速度小于4厘米。確診需進(jìn)行兩種以上藥物激發(fā)試驗，治療主要采用重組人生長激素凍干粉針劑，需持續(xù)用藥至骨骺閉合。
5、繼發(fā)性因素
長期使用糖皮質(zhì)激素、慢性腎病或染色體異常如特納綜合征可能繼發(fā)生長障礙。這類患者除生長遲緩?fù)?，多伴有原發(fā)病特征，如特納綜合征有頸蹼、肘外翻等表現(xiàn)。治療需先控制原發(fā)病，再考慮使用生長激素，如特納綜合征患者可用重組人生長激素注射液聯(lián)合雌激素治療。
生長激素缺乏癥患兒需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重2-3克，多食用牛奶、雞蛋、瘦肉等優(yōu)質(zhì)蛋白。每周進(jìn)行3-5次跳躍、跳繩等縱向運動刺激骨骺生長，夜間保證9小時以上睡眠以促進(jìn)生長激素脈沖式分泌。治療期間每3個月監(jiān)測身高體重、甲狀腺功能及血糖，每年復(fù)查骨齡評估治療效果，避免自行調(diào)整藥物劑量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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