生長激素缺乏癥是一種疾病,屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病,主要由垂體前葉功能減退導(dǎo)致生長激素分泌不足引起,可影響兒童生長發(fā)育和成人代謝功能。
生長激素缺乏癥在醫(yī)學(xué)上被明確歸類為一種內(nèi)分泌疾病。該病是由于大腦底部的垂體腺分泌的生長激素量低于正常水平所致。診斷通?;谠敿?xì)的臨床評估,包括身高增長緩慢的病史、體格檢查,以及通過生長激素激發(fā)試驗(yàn)等實(shí)驗(yàn)室檢查來確認(rèn)激素水平不足。影像學(xué)檢查如垂體磁共振成像有助于排除結(jié)構(gòu)性病變。確診需要由內(nèi)分泌科醫(yī)生綜合判斷,避免將單純性矮小與此病混淆。
生長激素缺乏癥的病因多樣,可分為先天性、獲得性和特發(fā)性。先天性原因包括基因突變、垂體發(fā)育異常等。獲得性原因可能源于顱腦外傷、顱內(nèi)腫瘤如顱咽管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或放射治療對垂體區(qū)域的損傷。特發(fā)性生長激素缺乏癥則指無明顯器質(zhì)性病因的情況,可能與下丘腦-垂體軸功能暫時(shí)性或永久性紊亂有關(guān)。明確病因?qū)τ谥贫ㄩL期治療方案至關(guān)重要。
該病的核心臨床表現(xiàn)是生長遲緩。在兒童期,最顯著的特征是身高增長速度明顯低于同齡人,每年生長速度常低于特定標(biāo)準(zhǔn),身體比例通常正常,但面容可能顯得較幼稚,并可能伴有青春期延遲。在成人期,既往未被診斷或治療的患兒成年后,可能表現(xiàn)為肌肉量減少、骨密度降低、體脂率尤其是腹部脂肪增加、精力下降以及血脂異常等代謝問題。
生長激素缺乏癥的標(biāo)準(zhǔn)治療是外源性生長激素替代療法。這需要在醫(yī)生嚴(yán)密監(jiān)測下進(jìn)行,通過皮下注射補(bǔ)充人體所需的生長激素。治療可以顯著促進(jìn)兒童身高增長,改善成人的身體成分和代謝指標(biāo)。常用的藥物包括重組人生長激素注射液。治療期間必須定期隨訪,監(jiān)測生長速度、骨齡、血糖、甲狀腺功能等指標(biāo),以評估療效并調(diào)整劑量,防止?jié)撛诟弊饔谩?/p>
本病需要長期甚至終身管理。對于兒童患者,治療目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)追趕性生長,達(dá)到理想成年身高。治療應(yīng)持續(xù)至骨骺閉合。成人患者同樣可能需要持續(xù)治療以維持正常的代謝和生命質(zhì)量。管理不單純是藥物治療,還包括營養(yǎng)支持、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、心理疏導(dǎo)以及對可能合并的其他垂體激素缺乏進(jìn)行替代治療。早期診斷并規(guī)范治療,大多數(shù)患者可以獲得良好的預(yù)后。
確診生長激素缺乏癥后,應(yīng)在內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行系統(tǒng)治療與隨訪?;颊呒凹覍傩杞⒄_的疾病認(rèn)知,遵循醫(yī)囑進(jìn)行生長激素注射,并堅(jiān)持定期復(fù)查。日常生活中,保證均衡充足的營養(yǎng)攝入,特別是優(yōu)質(zhì)蛋白、鈣和維生素,為生長發(fā)育提供原料。鼓勵(lì)進(jìn)行跳繩、籃球、游泳等縱向彈跳類運(yùn)動(dòng),有助于刺激骨骼生長。保證充足且規(guī)律的睡眠,因?yàn)樯L激素主要在深睡眠期分泌。同時(shí),關(guān)注患者的心理健康,避免因身高問題產(chǎn)生自卑或焦慮情緒,營造積極支持的家庭與社會(huì)環(huán)境。成人患者則需重點(diǎn)關(guān)注代謝健康,通過合理飲食與運(yùn)動(dòng)控制體重和體脂。
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