生長(zhǎng)激素缺乏癥可能由遺傳因素、下丘腦-垂體結(jié)構(gòu)異常、圍產(chǎn)期損傷、顱腦外傷或腫瘤壓迫等原因引起。生長(zhǎng)激素缺乏癥通常表現(xiàn)為身高增長(zhǎng)緩慢、骨齡延遲、面部特征幼稚等癥狀。
部分生長(zhǎng)激素缺乏癥與基因突變有關(guān),如GH1基因缺陷可導(dǎo)致生長(zhǎng)激素合成障礙。這類患者常有家族史,可能伴隨其他垂體激素缺乏。確診需進(jìn)行基因檢測(cè),治療以重組人生長(zhǎng)激素替代為主,如注射用重組人生長(zhǎng)激素凍干粉。
先天性垂體發(fā)育不良或下丘腦功能障礙會(huì)影響生長(zhǎng)激素釋放激素的分泌。這類患兒出生時(shí)可能伴有低血糖、黃疸延長(zhǎng),通過(guò)垂體MRI可發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。需長(zhǎng)期使用生長(zhǎng)激素注射液,并監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。
分娩時(shí)缺氧、產(chǎn)傷可能導(dǎo)致垂體柄斷裂或垂體出血。這類患兒常有臀位產(chǎn)、急產(chǎn)等異常分娩史,新生兒期可能出現(xiàn)低血糖抽搐。需早期干預(yù)使用注射用醋酸亮丙瑞林微球等藥物促進(jìn)生長(zhǎng)。
嚴(yán)重頭部外傷可能損傷垂體或下丘腦,導(dǎo)致獲得性生長(zhǎng)激素缺乏。常見(jiàn)于車禍、墜落傷后,可能伴隨視力障礙、多尿等癥狀。需進(jìn)行垂體功能評(píng)估,必要時(shí)使用重組人生長(zhǎng)激素注射液治療。
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等顱內(nèi)腫瘤壓迫垂體時(shí)會(huì)導(dǎo)致激素分泌不足。患者除生長(zhǎng)遲緩?fù)?,還可能頭痛、嘔吐。需手術(shù)切除腫瘤后,配合注射用生長(zhǎng)激素進(jìn)行替代治療。
對(duì)于生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒,家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)身高體重變化,保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折,建立規(guī)律作息。治療期間每3-6個(gè)月需復(fù)查骨齡和激素水平,根據(jù)生長(zhǎng)發(fā)育情況調(diào)整用藥方案。若發(fā)現(xiàn)視力改變、頭痛等新發(fā)癥狀應(yīng)及時(shí)復(fù)診。
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