肥厚型心肌病具有遺傳性,屬于常染色體顯性遺傳病。該病主要由心肌肌小節(jié)蛋白基因突變引起,常見致病基因包括MYH7、MYBPC3等,父母一方患病時子女有50%概率遺傳突變基因。
肥厚型心肌病約60%病例由基因突變導(dǎo)致,目前已發(fā)現(xiàn)超過20個相關(guān)基因。MYH7基因編碼β-肌球蛋白重鏈,MYBPC3基因編碼肌球蛋白結(jié)合蛋白C,這兩種基因突變占家族性病例的70-80%?;驒z測可幫助確診,建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。
攜帶致病基因者可能出現(xiàn)心肌不對稱增厚、左心室流出道梗阻,表現(xiàn)為活動后氣促、胸痛、暈厥等癥狀。部分患者早期僅通過超聲心動圖發(fā)現(xiàn)室間隔增厚,需定期復(fù)查心臟彩超監(jiān)測病情進(jìn)展。
除基因檢測外,心電圖可見左心室肥厚伴ST-T改變,心臟磁共振能準(zhǔn)確評估心肌纖維化程度。對于疑似病例,應(yīng)結(jié)合家族史、影像學(xué)檢查和運動負(fù)荷試驗綜合判斷,避免漏診非梗阻型患者。
無癥狀基因攜帶者需每年隨訪,出現(xiàn)癥狀者可選用美托洛爾緩釋片、維拉帕米緩釋片等藥物改善舒張功能。嚴(yán)重梗阻患者可能需室間隔酒精消融術(shù)或外科心肌切除術(shù),植入式心臟復(fù)律除顫器可預(yù)防猝死。
確診患者的直系親屬應(yīng)接受超聲心動圖篩查,建議從12歲開始每3-5年復(fù)查。妊娠前遺傳咨詢有助于評估后代風(fēng)險,胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可阻斷致病基因傳遞。
肥厚型心肌病患者應(yīng)避免劇烈運動,控制血壓和體重,限制鈉鹽攝入。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡,出現(xiàn)心悸加重或暈厥立即就醫(yī)。保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定,遵醫(yī)囑服用β受體阻滯劑等藥物,定期監(jiān)測心功能和心律失常情況。
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