串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢查是一種用于篩查新生兒或兒童遺傳代謝異常的實(shí)驗室檢測技術(shù)，主要通過(guò)分析血液中的氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝物水平，輔助診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等數十種遺傳代謝病。

1、檢測原理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)利用質(zhì)譜儀對血液樣本中的代謝物進(jìn)行離子化分離，通過(guò)質(zhì)量電荷比差異實(shí)現多種代謝物同步檢測。該方法可一次性篩查40余種小分子代謝物，具有高通量、高靈敏度的特點(diǎn)，能發(fā)現傳統生化方法難以檢出的微量異常代謝產(chǎn)物。

2、適用人群

新生兒篩查是主要應用場(chǎng)景，建議所有出生48小時(shí)后的嬰兒接受檢測。對于有不明原因智力障礙、發(fā)育遲緩、反復嘔吐、代謝性酸中毒等癥狀的兒童，或具有遺傳代謝病家族史的高危人群，也需進(jìn)行此項檢查。部分成人出現類(lèi)似代謝異常癥狀時(shí)亦可作為輔助診斷手段。

3、檢測流程

采集嬰兒足跟血或靜脈血3-5滴于專(zhuān)用濾紙片上，樣本干燥后送至實(shí)驗室。檢測無(wú)需空腹，通常3-5個(gè)工作日出結果。陽(yáng)性報告需結合臨床表現和基因檢測進(jìn)一步驗證，部分病例需進(jìn)行尿有機酸分析或酶活性測定等補充檢查。

4、疾病范圍

可篩查氨基酸代謝障礙如苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥；有機酸代謝異常如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥；脂肪酸氧化缺陷如中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等。這些疾病若未及時(shí)干預，可能導致神經(jīng)系統損傷、多器官衰竭等嚴重后果。

5、臨床價(jià)值

早期診斷能通過(guò)飲食控制、維生素補充或藥物干預阻止疾病進(jìn)展。如苯丙酮尿癥患兒采用低苯丙氨酸飲食可避免智力損害。部分疾病在癥狀出現前干預效果顯著(zhù)，篩查陽(yáng)性者需由遺傳代謝專(zhuān)科醫生制定個(gè)體化治療方案。

建議家長(cháng)在新生兒出生后配合完成該項篩查，檢測結果異常時(shí)應及時(shí)復查確認。確診患兒需嚴格遵循醫囑進(jìn)行營(yíng)養管理和藥物治療，定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。日常需注意觀(guān)察喂養情況、精神狀態(tài)及尿液氣味等變化，避免感染、饑餓等誘發(fā)代謝危象的因素。保持與遺傳代謝病專(zhuān)科醫生的長(cháng)期隨訪(fǎng)，根據病情調整治療策略。