楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
先天愚型是一種遺傳病，主要由染色體異常引起，常見原因?yàn)?1號染色體三體。
1、染色體異常：先天愚型多數(shù)由21號染色體三體導(dǎo)致，可能與母親高齡妊娠、卵子減數(shù)分裂錯誤等因素有關(guān)。
2、遺傳因素：部分病例與父母染色體平衡易位相關(guān)，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢。
3、環(huán)境誘因：輻射暴露、化學(xué)毒物接觸等環(huán)境因素可能增加染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)，但非直接致病原因。
4、隨機(jī)突變：約95%病例為偶發(fā)性染色體不分離，與父母遺傳物質(zhì)無關(guān)，表現(xiàn)為隨機(jī)發(fā)生的基因突變。
孕期血清篩查和羊水穿刺可幫助診斷，建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。
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