原發(fā)性乳糖不耐受是指因遺傳因素導致小腸黏膜乳糖酶活性不足或缺失，無(wú)法有效分解乳糖引起的消化系統癥狀。乳糖不耐受可分為原發(fā)性、繼發(fā)性和先天性三類(lèi)，原發(fā)性最常見(jiàn)，主要表現為進(jìn)食含乳糖食物后出現腹脹、腹痛、腹瀉等癥狀。

1、遺傳因素

原發(fā)性乳糖不耐受與LCT基因變異相關(guān)，該基因調控乳糖酶的表達。多數患者在斷奶后乳糖酶活性逐漸下降，青春期后癥狀明顯?；驒z測可輔助診斷，但臨床主要依據癥狀和氫呼氣試驗。治療需長(cháng)期避免乳制品攝入，可選擇無(wú)乳糖配方奶粉或添加乳糖酶補充劑。

2、酶活性不足

小腸絨毛頂端乳糖酶分泌細胞功能缺陷，導致乳糖無(wú)法被分解為葡萄糖和半乳糖。未消化的乳糖進(jìn)入結腸后被細菌發(fā)酵產(chǎn)氣，引發(fā)腹脹、腸鳴。乳糖耐量試驗顯示血糖升高不足，糞便還原糖檢測呈陽(yáng)性。建議分次少量攝入乳制品或選擇酸奶等發(fā)酵產(chǎn)品。

3、典型癥狀

進(jìn)食乳制品30分鐘至2小時(shí)后出現水樣腹瀉、腹部絞痛，排氣增多伴明顯腹脹。癥狀嚴重程度與攝入量正相關(guān)，嬰幼兒可能出現哭鬧不安、體重增長(cháng)緩慢。家長(cháng)需觀(guān)察記錄飲食反應，必要時(shí)使用蒙脫石散、雙歧桿菌三聯(lián)活菌膠囊等緩解癥狀。

4、診斷方法

氫呼氣試驗是金標準，口服乳糖后檢測呼氣中氫氣濃度變化。糞便pH值檢測呈酸性，便常規可見(jiàn)還原糖陽(yáng)性。需與牛奶蛋白過(guò)敏、腸易激綜合征鑒別，后者無(wú)乳糖酶缺乏客觀(guān)證據?；驒z測可發(fā)現LCT-13910C/T多態(tài)性，但臨床普及度較低。

5、營(yíng)養管理

嚴格限制鮮奶、冰淇淋等含乳糖食品，可選擇硬奶酪、黃油等低乳糖制品。鈣強化豆漿、杏仁奶可替代部分營(yíng)養，必要時(shí)補充碳酸鈣D3片。閱讀食品標簽注意乳清蛋白、乳糖等成分，外出就餐避免奶油濃湯、乳酪醬料。嬰幼兒應使用無(wú)乳糖配方奶粉確保發(fā)育需求。

原發(fā)性乳糖不耐受患者需建立個(gè)性化飲食方案，定期監測骨密度預防骨質(zhì)疏松。選擇發(fā)酵乳制品時(shí)注意活菌含量，乳糖酶補充劑應在餐前服用。外出攜帶應急止瀉藥物如蒙脫石散，癥狀持續加重需排除克羅恩病等繼發(fā)因素。家長(cháng)應教會(huì )兒童識別含乳糖食品，學(xué)校餐飲需特殊標注。