地中海貧血發(fā)作時(shí)的原因和癥狀
地中海貧血發(fā)作時(shí)通常由基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起，主要表現為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。地中海貧血可分為α型和β型，嚴重程度與基因突變類(lèi)型有關(guān)。
1、基因缺陷
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，由于珠蛋白基因缺失或突變導致血紅蛋白肽鏈合成障礙。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因異常引起，β地中海貧血由HBB基因突變導致。父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率發(fā)病?；驒z測可明確診斷，產(chǎn)前篩查有助于預防重癥患兒出生。
2、溶血加重
感染、氧化應激等因素會(huì )誘發(fā)急性溶血危象。異常血紅蛋白在紅細胞內沉淀形成包涵體，導致紅細胞膜脆性增加，通過(guò)脾臟時(shí)被大量破壞?；颊呖赡艹霈F寒戰高熱、腰痛、醬油色尿等急性溶血表現。血常規檢查顯示血紅蛋白急劇下降，網(wǎng)織紅細胞計數顯著(zhù)升高。
3、貧血癥狀
慢性貧血是主要臨床表現，患者常有面色蒼白、乏力、活動(dòng)后心悸氣促。重型地中海貧血患兒在出生后3-6個(gè)月即可出現進(jìn)行性加重的貧血，需依賴(lài)定期輸血維持生命。長(cháng)期貧血會(huì )導致心臟擴大、生長(cháng)發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。
4、髓外造血
骨髓代償性增生可引發(fā)顱骨增厚、額部隆起等骨骼改變。肝脾作為髓外造血主要場(chǎng)所會(huì )出現明顯腫大，腹部觸診可觸及質(zhì)硬腫大的脾臟。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)顱骨板障增寬、骨皮質(zhì)變薄等特征性改變。
5、鐵過(guò)載
反復輸血和腸道鐵吸收增加會(huì )導致鐵沉積癥。鐵離子在心臟、肝臟、內分泌器官沉積，可能引發(fā)心力衰竭、肝硬化、糖尿病等。血清鐵蛋白檢測可評估鐵負荷程度，需使用去鐵胺注射液等鐵螯合劑進(jìn)行治療。
地中海貧血患者應避免感染和劇烈運動(dòng)，定期監測血紅蛋白和鐵代謝指標。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，限制富含鐵的食物。重型患者需規范進(jìn)行輸血和去鐵治療，造血干細胞移植是可能根治的方法。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期做好產(chǎn)前診斷。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：地中海貧血發(fā)作的三種癥狀
心臟突然刺痛一下，但體檢報告卻顯示心電圖完全正?！@種經(jīng)歷是不是很熟悉？很多人因此放松警惕，殊不知這可能是冠心病埋下的...
