漏斗胸是一種先天性胸壁畸形，主要表現(xiàn)為胸骨中下部及相鄰肋軟骨向內(nèi)凹陷形成漏斗狀。該病屬于胸廓發(fā)育異常，可能與遺傳因素、結(jié)締組織發(fā)育異?；螂跫坷纫蛩赜嘘P(guān)。

1、遺傳因素

部分漏斗胸患者存在家族遺傳傾向，可能與FBN1、COL5A2等基因突變相關(guān)。這類患者通常在嬰幼兒期即可發(fā)現(xiàn)胸骨凹陷，隨著年齡增長(zhǎng)凹陷逐漸加重。對(duì)于遺傳性漏斗胸，建議定期監(jiān)測(cè)心肺功能，若出現(xiàn)呼吸困難等癥狀需考慮手術(shù)矯正。

2、結(jié)締組織異常

馬凡綜合征、埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征等結(jié)締組織疾病常合并漏斗胸，因膠原蛋白代謝異常導(dǎo)致肋軟骨發(fā)育缺陷。此類患者除胸廓畸形外，多伴有關(guān)節(jié)過(guò)伸、皮膚彈性過(guò)高等表現(xiàn)。治療需針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行管理，嚴(yán)重胸廓畸形者可選擇Nuss手術(shù)。

3、膈肌發(fā)育異常

胎兒期膈肌中心腱縮短可能過(guò)度牽拉胸骨后端，導(dǎo)致胸骨發(fā)育受限。這類患者常合并腹直肌分離或臍疝，嬰幼兒期可能出現(xiàn)反常呼吸。輕度凹陷可通過(guò)物理療法改善，嚴(yán)重者需在3-6歲進(jìn)行微創(chuàng)矯正。

4、繼發(fā)性改變

長(zhǎng)期未治療的漏斗胸可導(dǎo)致心臟受壓移位、肺活量下降，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐力降低、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。CT檢查可見(jiàn)胸骨后間隙顯著縮小，Haller指數(shù)大于3.25者屬于中重度畸形，建議行胸廓成形術(shù)。

5、罕見(jiàn)類型

波蘭綜合征等罕見(jiàn)先天性疾病可能表現(xiàn)為不對(duì)稱性漏斗胸，多合并胸大肌缺損或手指畸形。這類復(fù)雜畸形需要多學(xué)科協(xié)作治療，可能涉及骨移植或假體植入等重建手術(shù)。

漏斗胸患者應(yīng)避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)，定期進(jìn)行肺功能評(píng)估。生長(zhǎng)發(fā)育期可嘗試真空吸盤等非手術(shù)療法，游泳等擴(kuò)胸運(yùn)動(dòng)有助于改善胸廓柔韌性。術(shù)后需佩戴支具3-6個(gè)月，并遵醫(yī)囑進(jìn)行呼吸訓(xùn)練。建議每6-12個(gè)月復(fù)查胸部CT，監(jiān)測(cè)畸形矯正效果及心肺功能變化。