孕婦唐篩是檢查胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險的產(chǎn)前篩查。唐篩主要通過(guò)檢測母體血清中的特定生化指標，結合孕婦年齡、孕周等信息，評估胎兒患唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征和神經(jīng)管缺陷等疾病的風(fēng)險概率。

一、唐氏綜合征

唐氏綜合征即21三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體數目異常疾病。唐篩通過(guò)檢測孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β人絨毛膜促性腺激素等指標濃度，結合超聲測量的胎兒頸項透明層厚度，計算胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險值。高風(fēng)險結果提示需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷確認。

二、愛(ài)德華氏綜合征

愛(ài)德華氏綜合征是18號染色體三體導致的嚴重染色體疾病。唐篩檢測中會(huì )分析母體血清中游離β人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標的水平異常，結合孕婦年齡等因素綜合評估胎兒患病風(fēng)險。該疾病通常伴有嚴重的生長(cháng)發(fā)育異常和多器官畸形。

三、神經(jīng)管缺陷

神經(jīng)管缺陷主要包括脊柱裂和無(wú)腦兒等中樞神經(jīng)系統發(fā)育異常。唐篩通過(guò)檢測母體血清中甲胎蛋白的異常升高來(lái)篩查此類(lèi)風(fēng)險。甲胎蛋白在胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷時(shí)會(huì )通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血液循環(huán)，導致檢測值明顯高于正常范圍。

四、其他染色體異常

唐篩結果異常還可能提示其他類(lèi)型的染色體異常風(fēng)險，如13三體綜合征等。雖然唐篩主要針對上述三種常見(jiàn)異常，但某些生化指標模式的異?？赡馨凳酒渌旧w結構或數目異常，這種情況下醫生會(huì )建議進(jìn)行更詳細的遺傳學(xué)檢查。

五、風(fēng)險評估與監測

唐篩本質(zhì)是風(fēng)險評估而非確診檢查，它提供的是胎兒患有特定染色體異常的概率值。根據風(fēng)險等級不同，醫生會(huì )給出相應的隨訪(fǎng)建議，低風(fēng)險通常建議常規產(chǎn)檢，高風(fēng)險則建議進(jìn)行羊膜腔穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA檢測等確診性檢查以明確診斷。

孕婦進(jìn)行唐篩檢查前后應保持平和心態(tài)，避免過(guò)度焦慮。檢查前無(wú)需特殊準備，但需提供準確的末次月經(jīng)時(shí)間以確定孕周。日常注意均衡飲食，適當補充葉酸，保持規律作息。若唐篩結果顯示高風(fēng)險，應積極配合醫生進(jìn)行后續診斷檢查，同時(shí)獲得家人的情感支持，共同面對可能的結果。定期產(chǎn)前檢查對保障母嬰健康至關(guān)重要。