生長(cháng)激素缺乏癥是什么遺傳病
關(guān)鍵詞：#生長(cháng)激素#激素
生長(cháng)激素缺乏癥是由基因突變、垂體發(fā)育異常、圍產(chǎn)期損傷、腫瘤或特發(fā)性原因導致的遺傳性或獲得性疾病。
1、基因突變：
約5%-30%病例與遺傳相關(guān)，涉及GH1、GHRHR等基因突變。常染色體顯性/隱性遺傳均可發(fā)生?；驒z測可確診，治療需終身注射重組人生長(cháng)激素如諾澤、健豪寧，配合定期骨齡監測和甲狀腺功能檢查。
2、垂體異常：
垂體發(fā)育不良或空蝶鞍綜合征導致生長(cháng)激素分泌不足。MRI檢查可見(jiàn)垂體結構異常，治療采用生長(cháng)激素替代療法，劑量需根據體重調整，青春期前每年增長(cháng)8-10cm為有效指標。
3、圍產(chǎn)期損傷：
臀位分娩、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等可能損傷垂體柄。這類(lèi)患兒常合并其他垂體激素缺乏，需同時(shí)補充甲狀腺素、糖皮質(zhì)激素。生長(cháng)激素注射建議睡前皮下給藥，模擬生理分泌節律。
4、腫瘤因素：
顱咽管瘤、生殖細胞瘤壓迫下丘腦-垂體軸。手術(shù)切除后可能需激素替代治療，術(shù)后需每3個(gè)月復查垂體功能。對于放療后患兒，生長(cháng)激素使用需評估腫瘤復發(fā)風(fēng)險。
5、特發(fā)性：
約50%病例無(wú)明確病因，可能與下丘腦功能調節異常有關(guān)。診斷需滿(mǎn)足兩項激發(fā)試驗陽(yáng)性精氨酸、胰島素低血糖試驗，治療期間每3-6個(gè)月評估身高速度、IGF-1水平。
患兒需保證每日蛋白質(zhì)攝入1.5-2g/kg，優(yōu)先選擇魚(yú)類(lèi)、乳制品；避免高糖飲食以防胰島素抵抗。適宜進(jìn)行跳繩、籃球等縱向運動(dòng)，每天30分鐘以上。定期監測血糖、脊柱側彎情況，青春發(fā)育期需調整劑量。心理支持尤為重要，可加入患者互助組織改善社交適應。
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