新生兒先天性失明主要表現為對光線(xiàn)無(wú)反應、眼球震顫、瞳孔異常擴大或固定等。先天性失明可能與遺傳因素、孕期感染、早產(chǎn)視網(wǎng)膜病變、先天性白內障、視神經(jīng)發(fā)育異常等原因有關(guān)。建議家長(cháng)及時(shí)帶新生兒就醫檢查，明確病因后遵醫囑治療。

1、對光線(xiàn)無(wú)反應

正常新生兒在強光刺激下會(huì )出現閉眼或轉頭回避動(dòng)作。先天性失明患兒對光線(xiàn)刺激缺乏反應，表現為瞳孔不收縮、無(wú)眨眼反射。家長(cháng)可用手電筒在嬰兒眼前晃動(dòng)觀(guān)察反應，若持續無(wú)反應需警惕視功能異常。常見(jiàn)于先天性視神經(jīng)萎縮或全眼球發(fā)育不良。

2、眼球震顫

先天性失明患兒常出現節律性眼球擺動(dòng)，表現為水平或旋轉型眼震。這種異常運動(dòng)是因視覺(jué)傳入缺失導致眼球定位功能障礙。需與生理性眼球震顫鑒別，病理性眼震幅度更大且持續存在?？赡馨殡S先天性青光眼或小眼球畸形。

3、瞳孔異常

典型表現為瞳孔擴大且對光反射消失，或出現瞳孔大小不等。部分病例可見(jiàn)瞳孔呈白色反光，提示存在先天性白內障或視網(wǎng)膜母細胞瘤。家長(cháng)發(fā)現嬰兒瞳孔呈灰白色需立即就醫，這類(lèi)病變可能需緊急手術(shù)治療。

4、注視障礙

3月齡后仍不能注視人臉或追蹤移動(dòng)物體，面部表情呆滯缺乏眼神交流。早產(chǎn)兒需特別關(guān)注此表現，可能與早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變有關(guān)。建議家長(cháng)用色彩鮮艷的玩具在嬰兒眼前緩慢移動(dòng)測試追視能力。

5、異常揉眼動(dòng)作

嬰兒頻繁用手揉搓眼睛可能提示視覺(jué)不適，常見(jiàn)于先天性青光眼導致的眼壓升高。伴隨癥狀包括畏光、流淚、角膜混濁等。家長(cháng)發(fā)現異常應及時(shí)測量眼壓，延誤治療可能導致不可逆視神經(jīng)損傷。

對于疑似先天性失明的新生兒，家長(cháng)應記錄具體異常表現及出現時(shí)間，避免強光直射嬰兒眼睛。哺乳期母親需保證充足維生素A攝入，早產(chǎn)兒應定期進(jìn)行眼底篩查。確診后需盡早開(kāi)始視覺(jué)刺激訓練，使用高對比度黑白圖案、發(fā)聲玩具等促進(jìn)殘余視功能發(fā)育。部分病例可通過(guò)角膜移植、白內障摘除等手術(shù)改善視力，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)觀(guān)察視覺(jué)發(fā)育情況。