先天性甲狀腺功能減退癥多數(shù)情況下通過早期干預(yù)可有效控制，但未經(jīng)治療可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩和生長障礙。

新生兒期可出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞等癥狀，需通過足跟血篩查確診。

嬰幼兒期表現(xiàn)為特殊面容、肌張力低下、便秘、生長發(fā)育遲緩，需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。

延遲治療可能引發(fā)克汀病，伴隨智力障礙和骨骼發(fā)育異常，需定期監(jiān)測甲狀腺功能和發(fā)育評估。

規(guī)范治療下患兒可正常生長發(fā)育，但需持續(xù)調(diào)整藥物劑量并監(jiān)測促甲狀腺激素水平。

確診后應(yīng)立即開始治療并定期進行兒童保健隨訪，哺乳期母親需保證碘攝入，避免影響胎兒甲狀腺發(fā)育。