

申杰 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
癲癇的遺傳概率通常影響1-2代人,實際遺傳風(fēng)險與家族病史、基因突變類型、環(huán)境因素及個體差異密切相關(guān)。
1、家族病史直系親屬有癲癇病史時,后代患病概率可能略有增加,但多數(shù)癲癇為散發(fā)性,建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。
2、基因突變特定基因突變?nèi)鏢CN1A、CDKL5等可能導(dǎo)致遺傳性癲癇綜合征,此類情況需通過基因檢測明確,新生兒期即可開展監(jiān)測。
3、環(huán)境因素圍產(chǎn)期缺氧、腦外傷等環(huán)境因素可能觸發(fā)潛在遺傳易感性,孕期避免高危因素可降低子代發(fā)病風(fēng)險。
4、個體差異相同遺傳背景下,個體是否發(fā)病受腦發(fā)育狀態(tài)、代謝水平等多因素影響,并非所有攜帶致病基因者都會出現(xiàn)癥狀。
癲癇患者備孕前建議進(jìn)行??圃u估,孕期注意避免感染和藥物暴露,新生兒期關(guān)注異常發(fā)作表現(xiàn)并及時就醫(yī)。
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