醫生回答(1)

• 聶小娟

  副主任醫師 山東省立醫院

  指導意見(jiàn)：

  白化病是一種由基因突變導致的黑色素合成障礙遺傳性疾病，目前無(wú)法完全治愈但可通過(guò)綜合管理改善癥狀。白化病的治療方式主要有避免紫外線(xiàn)暴露、使用防曬措施、佩戴矯正眼鏡、定期皮膚檢查、心理支持干預等?；颊咝杞K身防護并定期隨訪(fǎng)眼科與皮膚科。

  1、避免紫外線(xiàn)暴露

  白化病患者皮膚缺乏黑色素保護，對紫外線(xiàn)極度敏感。日常需避開(kāi)上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)的強日照時(shí)段外出，陰天也需注意防護。外出時(shí)可選擇樹(shù)蔭下活動(dòng)，使用遮陽(yáng)傘等物理遮蔽手段。長(cháng)期紫外線(xiàn)暴露可能誘發(fā)日光性角化病等癌前病變。

  2、使用防曬措施

  需選用SPF50+、PA++++的高強度防曬霜，每2小時(shí)補涂一次。同時(shí)穿戴UPF50+的防曬衣物、寬檐帽及防紫外線(xiàn)墨鏡。防曬霜應選擇含氧化鋅或二氧化鈦的物理防曬劑，對敏感皮膚更安全。冬季雪地反射紫外線(xiàn)時(shí)仍需嚴格防護。

  3、佩戴矯正眼鏡

  虹膜透光會(huì )導致畏光、視力低下，需佩戴深色防紫外線(xiàn)眼鏡矯正。兒童患者應在3歲前開(kāi)始視力干預，使用特殊濾光鏡片改善眼球震顫。嚴重視神經(jīng)發(fā)育異常者可考慮低視力助視器，定期進(jìn)行屈光檢查和視覺(jué)訓練。

  4、定期皮膚檢查

  建議每6個(gè)月進(jìn)行全身皮膚鏡檢查，重點(diǎn)監測易癌變部位如面部、耳部。發(fā)現異常色素沉著(zhù)或皮損需及時(shí)活檢，早期處理鱗狀細胞癌等病變。非洲裔患者更需警惕黑色素瘤風(fēng)險，必要時(shí)進(jìn)行預防性冷凍治療。

  5、心理支持干預

  患者易因外貌差異產(chǎn)生自卑心理，兒童可能遭遇校園欺凌。建議加入白化病互助組織，心理咨詢(xún)可改善社交恐懼。家長(cháng)應從小培養患兒自我接納能力，學(xué)校需進(jìn)行疾病科普以減少歧視。成年患者可通過(guò)職業(yè)指導增強社會(huì )適應性。

  白化病患者需建立終身防護體系，夏季選擇室內活動(dòng)為主，飲食注意補充富含維生素D的食物如深海魚(yú)、蛋黃。避免劇烈運動(dòng)防止日光灼傷，游泳需使用防水防曬霜。定期監測視力變化與皮膚狀態(tài)，任何新發(fā)皮損應及時(shí)就醫。生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，通過(guò)基因檢測評估后代患病風(fēng)險。