醫(yī)生回答(1)

• 李婷婷

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病的遺傳概率較高，屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均為攜帶者，子女患病概率為25%。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成缺陷。

  當(dāng)父母中僅有一方攜帶致病基因時(shí)，子女通常不會(huì)發(fā)病但可能成為攜帶者，遺傳概率為50%。若父母雙方均無(wú)致病基因，子女患病概率極低。攜帶者篩查和基因檢測(cè)可幫助評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，孕期羊水穿刺或絨毛取樣也能輔助診斷胎兒是否患病。

  近親婚配會(huì)顯著增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)，因相同血緣關(guān)系可能攜帶相同隱性致病基因。部分罕見病例可能由新發(fā)突變引起，與家族遺傳史無(wú)關(guān)。目前尚無(wú)根治方法，但防曬、視力保護(hù)及定期皮膚檢查可改善患者生活質(zhì)量。

  建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)基因檢測(cè)明確攜帶狀態(tài)。孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，新生兒出生后應(yīng)盡早完成眼科及皮膚科評(píng)估。日常需嚴(yán)格避免紫外線暴露，佩戴防藍(lán)光眼鏡，使用溫和護(hù)膚品減少皮膚刺激。