21三體、18三體和13三體是三種常見的染色體異常疾病，分別對應(yīng)唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。
1、21三體：唐氏綜合征
21三體即唐氏綜合征，由21號染色體多出一條引起?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容如眼距寬、鼻梁低平，肌張力低下，可能伴有先天性心臟病或胃腸畸形。新生兒發(fā)病率較高，可通過孕早期血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測初步判斷，確診需依賴羊水穿刺染色體核型分析。
2、18三體：愛德華氏綜合征
18三體稱為愛德華氏綜合征，因18號染色體異常導(dǎo)致?；純壕哂行∠骂M、手指重疊、足部畸形等特征，常合并嚴重心臟畸形、腎臟異常。該疾病預(yù)后較差，多數(shù)胎兒在孕早期流產(chǎn)，存活新生兒平均壽命較短，需多學(xué)科聯(lián)合管理。
3、13三體：帕陶氏綜合征
13三體即帕陶氏綜合征，涉及13號染色體異常。典型表現(xiàn)包括小頭畸形、唇腭裂、多指趾畸形及嚴重神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。約80%患兒在出生后1個月內(nèi)死亡，幸存者多有重度智力障礙和癲癇發(fā)作，臨床以對癥支持治療為主。
這三種染色體疾病均屬于重大出生缺陷，建議備孕夫婦進行遺傳咨詢，孕期規(guī)范開展產(chǎn)前篩查與診斷。對于高風(fēng)險孕婦，可采用絨毛取樣、羊膜腔穿刺等技術(shù)明確胎兒染色體狀態(tài)。若確診異常，需結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳學(xué)專家建議綜合評估妊娠決策。出生后患兒應(yīng)定期進行生長發(fā)育監(jiān)測，由兒科、康復(fù)科等多科室協(xié)作干預(yù)，改善生存質(zhì)量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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激光一般可以祛痘印，但需根據(jù)痘印類型和皮膚狀況選擇合適的激光治療方式。痘印通常分為紅色痘印和褐色痘印，激光通過刺激膠原再生或分解色素達到改善效果。紅色痘印多由炎癥后毛細血管擴張引起，脈沖染料激光或強脈沖光能針對性封閉血管...0次瀏覽 2026-01-21
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防曬傘是黑膠好還是銀膠好
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感冒安片的主要功效有解熱鎮(zhèn)痛、抗炎消腫、抗過敏、緩解鼻塞、止咳化痰等。建議及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用該藥物，并配合清淡飲食和充足休息。1.解熱鎮(zhèn)痛感冒安片中含有對乙酰氨基酚等成分，能抑制前列腺素合成，降低體溫調(diào)節(jié)中樞敏感性，從而有效緩解感冒引起的發(fā)熱癥狀。對于209次瀏覽
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吃通竅耳聾丸胃難受怎么辦呢
服用通竅耳聾丸后出現(xiàn)胃部不適可能與藥物成分刺激胃腸黏膜或個體敏感性有關(guān)，建議立即停藥并就醫(yī)評估。1、藥物成分刺激通竅耳聾丸含有龍膽、黃芩等苦寒藥材，可能直接刺激胃黏膜導(dǎo)致灼熱感或隱痛。部分患者空腹服藥時更易出現(xiàn)此類反應(yīng)。若癥狀較輕，可遵醫(yī)囑聯(lián)用鋁碳酸鎂咀嚼片、119次瀏覽
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清咽滴丸能冶咽炎嗎
清咽滴丸一般能用于緩解咽炎癥狀，但需遵醫(yī)囑使用。清咽滴丸是一種中成藥，主要成分包括薄荷腦、青黛、冰片等，具有清熱解毒、消腫止痛的功效。對于輕中度咽炎引起的咽喉腫痛、干燥、灼熱感等癥狀，該藥物可通過局部作用緩解不適。其含有的薄荷腦能產(chǎn)生清涼感，暫時減輕疼痛；青黛98次瀏覽
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高血脂吃什么藥瑞舒伐他汀好嗎？
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清感九味丸咳嗽癥狀吃了管用嗎
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