唇腭裂在孕期通??梢酝ㄟ^(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn),但檢出率受孕周、胎兒體位及設(shè)備分辨率等因素影響。
孕18-24周進(jìn)行的大排畸超聲是篩查唇腭裂的關(guān)鍵時(shí)期。此時(shí)胎兒面部結(jié)構(gòu)發(fā)育較完善,超聲可清晰顯示上唇連續(xù)性及腭部結(jié)構(gòu)。典型唇裂表現(xiàn)為上唇線(xiàn)中斷,完全性唇腭裂可能伴隨牙槽突裂及鼻翼變形。二維超聲對(duì)單純腭裂的檢出率較低,三維超聲能通過(guò)多平面重建提高診斷準(zhǔn)確性。若發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步進(jìn)行胎兒磁共振檢查確認(rèn)腭部缺損范圍。
少數(shù)情況下可能漏診微小唇裂或不完全性腭裂。孕早期因胎兒面部未充分發(fā)育難以識(shí)別,孕晚期因胎頭入盆或體位遮擋影響觀察。某些非典型病例如黏膜下腭裂,超聲影像可能僅表現(xiàn)為硬腭骨質(zhì)不連續(xù)而軟組織完整。遺傳因素如22q11微缺失綜合征相關(guān)的腭裂可能伴隨心臟異常等其它超聲軟指標(biāo)。
建議孕婦規(guī)范完成產(chǎn)前超聲檢查,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免吸煙飲酒等致畸因素,必要時(shí)可考慮羊水穿刺排除染色體異常。出生后需由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估喂養(yǎng)、聽(tīng)力及語(yǔ)言發(fā)育情況,多數(shù)患兒通過(guò)序列治療可獲得良好預(yù)后。
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