胎兒唇腭裂通常能通過超聲檢查發(fā)現。產前篩查主要有超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺等方法,其中超聲檢查是主要手段。
超聲檢查在妊娠18-24周進行,此時胎兒面部結構發(fā)育較完善,醫(yī)生可通過二維或三維超聲觀察胎兒唇部及腭部連續(xù)性。典型唇裂表現為上唇線中斷,腭裂可見硬腭或軟腭存在裂隙。磁共振成像對軟組織分辨率更高,能輔助診斷復雜腭裂,但成本較高且非首選。羊水穿刺等侵入性檢查僅用于排除染色體異常等合并癥,不作為唇腭裂的常規(guī)診斷方式。
少數情況下,胎兒體位不佳、羊水過少或操作者經驗不足可能導致漏診。微小腭裂或單純軟腭裂可能因超聲偽影難以識別。部分病例需出生后通過體格檢查確診,但這種情況較為少見。
建議孕婦按時進行產前超聲檢查,選擇具備產前診斷資質的醫(yī)療機構。發(fā)現異常時可咨詢遺傳學專家,必要時進行多學科會診。孕期需保持均衡營養(yǎng),避免吸煙飲酒等危險因素,但需注意唇腭裂的發(fā)生與多種因素相關,并非單一行為可完全預防。產后若確診唇腭裂,應盡早聯系兒童口腔頜面外科制定序列治療計劃。
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