佝僂病病理改變主要包括骨骼礦化障礙、生長板軟骨細(xì)胞增殖異常、骨基質(zhì)形成缺陷等。佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常引起,病理變化涉及骨骼系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)及全身代謝紊亂。
佝僂病最核心的病理改變是骨骼礦化不足,表現(xiàn)為骨樣組織堆積但鈣鹽沉積減少。長骨干骺端可見未鈣化的骨樣組織增生,形成特征性膨大如肋骨串珠、腕踝關(guān)節(jié)增粗。X線顯示骨骺線增寬、模糊,骨皮質(zhì)變薄。這種礦化障礙與維生素D缺乏導(dǎo)致的腸道鈣磷吸收減少、血鈣磷水平下降直接相關(guān)。
生長板軟骨細(xì)胞增殖層增厚但排列紊亂,肥大軟骨細(xì)胞堆積無法正常凋亡,阻礙血管侵入和成骨過程。顯微鏡下可見軟骨細(xì)胞柱狀排列消失,鈣化前沿不規(guī)則。這種病理改變導(dǎo)致長骨縱向生長受阻,臨床表現(xiàn)為方顱、O型腿等骨骼畸形。
成骨細(xì)胞功能受損導(dǎo)致Ⅰ型膠原蛋白等骨基質(zhì)成分合成減少,骨小梁稀疏纖細(xì)。骨組織中堿性磷酸酶活性升高,反映骨轉(zhuǎn)換加速但礦化滯后。病理切片可見類骨質(zhì)增多但礦化骨減少,骨機(jī)械強(qiáng)度顯著下降,易發(fā)生病理性骨折。
低血鈣刺激甲狀旁腺增生,分泌過量甲狀旁腺激素,導(dǎo)致破骨細(xì)胞活性增強(qiáng)。骨組織活檢可見破骨細(xì)胞數(shù)量增多,骨吸收陷窩加深。這種繼發(fā)性改變雖能暫時(shí)維持血鈣水平,但加劇骨鹽溶解,進(jìn)一步加重骨骼病變。
維生素D缺乏直接影響肌細(xì)胞鈣代謝,導(dǎo)致肌張力減退。病理可見肌纖維萎縮,橫紋模糊,線粒體功能異常。臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、腹部膨隆等肌無力癥狀,嚴(yán)重者可出現(xiàn)喉痙攣等低鈣抽搐表現(xiàn)。
佝僂病患者需保證每日充足日照,嬰幼兒建議每日補(bǔ)充維生素D3制劑400-800IU。飲食應(yīng)增加富含維生素D的魚類、蛋黃、強(qiáng)化食品,同時(shí)注意鈣磷平衡攝入。定期監(jiān)測血鈣、磷、堿性磷酸酶及骨密度,嚴(yán)重骨骼畸形需骨科評估是否需矯形治療。母乳喂養(yǎng)嬰兒及早產(chǎn)兒更需重視維生素D預(yù)防性補(bǔ)充。
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