耳聾基因目前已發(fā)現(xiàn)超過100種，主要涉及GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見致病基因。遺傳性耳聾可能由單基因突變或多基因協(xié)同作用引起，臨床表現(xiàn)可從先天性重度耳聾到遲發(fā)性漸進性聽力下降。
1、GJB2基因
GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，是導(dǎo)致非綜合征型耳聾最常見的遺傳因素。該基因突變可導(dǎo)致內(nèi)耳鉀離子循環(huán)障礙，表現(xiàn)為先天性中重度感音神經(jīng)性耳聾。臨床可通過基因檢測確診，對于確診患兒可早期配戴助聽器或考慮人工耳蝸植入。常見相關(guān)藥物包括改善微循環(huán)的銀杏葉提取物注射液、營養(yǎng)神經(jīng)的甲鈷胺片以及輔助治療的輔酶Q10膠囊。
2、SLC26A4基因
SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，約占遺傳性耳聾的15%。該基因缺陷會影響內(nèi)淋巴液離子平衡，多數(shù)患者在嬰幼兒期出現(xiàn)波動性聽力下降，可能伴隨前庭功能障礙。確診后需避免頭部外傷，急性聽力下降時可使用潑尼松片減輕水腫，配合呋塞米片利尿脫水，必要時靜脈滴注甘露醇注射液。
3、MT-RNR1基因
線粒體MT-RNR1基因突變導(dǎo)致氨基糖苷類抗生素易感性耳聾，具有母系遺傳特征。攜帶者接觸鏈霉素、慶大霉素等藥物時易發(fā)生不可逆聽力損傷。預(yù)防關(guān)鍵在于用藥前進行基因篩查，禁用耳毒性藥物。對于已發(fā)生耳聾者，可嘗試使用改善能量代謝的三磷酸腺苷二鈉片聯(lián)合維生素B1片治療。
4、USH2A基因
USH2A基因突變可導(dǎo)致Usher綜合征Ⅱ型，表現(xiàn)為進行性視網(wǎng)膜色素變性伴感音神經(jīng)性耳聾。患者兒童期多出現(xiàn)中度聽力障礙，隨年齡增長逐漸加重。治療需多學(xué)科協(xié)作，耳科方面可使用改善內(nèi)耳微循環(huán)的前列地爾注射液，配合維生素E軟膠囊抗氧化治療，必要時進行聽力康復(fù)訓(xùn)練。
5、OTOF基因
OTOF基因缺陷引起聽神經(jīng)突觸傳遞障礙，表現(xiàn)為聽覺神經(jīng)病譜系障礙?；颊叨暟l(fā)射正常但聽性腦干反應(yīng)異常，助聽器效果有限。目前研究顯示部分患者對人工耳蝸反應(yīng)良好，藥物治療可嘗試神經(jīng)營養(yǎng)的鼠神經(jīng)生長因子注射液配合甲鈷胺分散片。
對于有耳聾家族史或育齡人群，建議進行耳聾基因篩查及遺傳咨詢。孕期避免接觸耳毒性物質(zhì)，新生兒應(yīng)常規(guī)接受聽力篩查。已確診遺傳性耳聾患者需定期復(fù)查聽力，避免噪聲暴露，保持均衡飲食并適量補充維生素B族。聽力下降明顯時需及時至耳鼻喉科就診，根據(jù)具體情況選擇助聽裝置或手術(shù)治療方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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