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懷孕唐篩主要是檢查什么

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懷孕唐篩主要是檢查胎兒是否存在唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險。唐篩通過檢測孕婦血液中的特定生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評估風(fēng)險值，主要篩查目標(biāo)包括21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷。

1、21三體綜合征

21三體綜合征即唐氏綜合征，是最常見的染色體異常疾病。唐篩通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離β-hCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡計算風(fēng)險值。高風(fēng)險孕婦需進一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病。

2、18三體綜合征

18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是僅次于唐氏綜合征的染色體異常。唐篩通過檢測甲胎蛋白和游離β-hCG水平輔助判斷，該疾病胎兒多伴有生長受限、顱面部畸形和手足異常。多數(shù)患兒在出生后一年內(nèi)夭折，產(chǎn)前篩查對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

3、開放性神經(jīng)管缺陷

開放性神經(jīng)管缺陷主要包括脊柱裂和無腦兒，唐篩通過檢測孕婦血清甲胎蛋白水平進行篩查。甲胎蛋白異常升高提示胎兒可能存在神經(jīng)管閉合異常，需結(jié)合超聲檢查確認。適量補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生概率。

4、篩查時間窗

早期唐篩在孕11-13周進行，結(jié)合NT超聲檢查；中期唐篩在孕15-20周完成。雙胎妊娠或輔助生殖技術(shù)受孕者需采用特殊計算公式。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險，臨界風(fēng)險者建議補充無創(chuàng)DNA檢測。

5、檢測局限性

唐篩屬于概率評估而非確診檢查，存在一定假陽性和假陰性概率。高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者可直接選擇無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。篩查異常時需通過絨毛取樣或羊水穿刺進行染色體核型分析確診。

建議孕婦按時完成唐篩檢查，保持均衡飲食并每日補充0.4-0.8毫克葉酸。避免接觸放射線和致畸物質(zhì)，控制基礎(chǔ)疾病如糖尿病和高血壓。篩查異常時配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷，保持良好心態(tài)，定期進行產(chǎn)科超聲檢查監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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