唐篩是指唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,主要通過血液檢測和超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。篩查內(nèi)容主要有孕婦血清標(biāo)志物檢測、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量、孕婦年齡及孕周綜合評估等。
通過抽取孕婦靜脈血檢測甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)。這些血清標(biāo)志物水平異常可能與胎兒染色體異常相關(guān),檢測結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
在孕11-13周通過超聲測量胎兒頸部后方液體層的厚度。頸項(xiàng)透明層增厚是唐氏綜合征的早期超聲標(biāo)志之一,正常厚度一般不超過3毫米。該檢查需由專業(yè)超聲醫(yī)師操作。
35歲以上高齡孕婦的胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,年齡是唐篩風(fēng)險(xiǎn)評估的重要獨(dú)立因素。年齡風(fēng)險(xiǎn)會與血清學(xué)和超聲指標(biāo)共同納入風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算公式。
準(zhǔn)確核實(shí)孕周對唐篩結(jié)果解讀至關(guān)重要。血清標(biāo)志物水平隨孕周變化明顯,超聲測量胎兒頭臀徑可輔助確認(rèn)實(shí)際孕周,誤差超過5天需重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
將上述檢測數(shù)據(jù)輸入專用軟件,計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的特定風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需結(jié)合后期超聲篩查。
建議孕婦在孕11-13周完成早期唐篩,孕15-20周進(jìn)行中期聯(lián)合篩查。篩查前無須空腹但需避免劇烈運(yùn)動,保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于獲得準(zhǔn)確結(jié)果。若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)及時(shí)到產(chǎn)前診斷中心咨詢,避免過度焦慮。
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