先天性唇腭裂是一種常見(jiàn)的口腔頜面部發(fā)育畸形,主要表現(xiàn)為胎兒發(fā)育過(guò)程中上唇和/或腭部組織未完全閉合。
先天性唇腭裂的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素共同作用有關(guān)。胚胎發(fā)育第4-12周時(shí),面部突起融合異常導(dǎo)致唇裂或腭裂。部分患者存在染色體異常或特定基因突變,如IRF6基因變異可導(dǎo)致范德伍德綜合征。環(huán)境因素包括妊娠早期吸煙、酗酒、藥物暴露、營(yíng)養(yǎng)缺乏等。
唇裂可表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)不完全性/完全性裂開(kāi),常伴有鼻翼塌陷。腭裂可分為軟腭裂、硬軟腭裂及完全性腭裂,可能影響吮吸、吞咽功能。約30%患者合并其他畸形,如先天性心臟病、顱面綜合征等。
產(chǎn)前超聲檢查在妊娠18-24周可發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重唇腭裂。新生兒出生后通過(guò)體格檢查即可確診。對(duì)于綜合征型患者,需進(jìn)行染色體檢查、基因檢測(cè)等。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估應(yīng)包括聽(tīng)力檢查、營(yíng)養(yǎng)評(píng)估和心理學(xué)評(píng)估。
治療需要序列治療團(tuán)隊(duì)參與。唇裂修復(fù)手術(shù)通常在3-6月齡進(jìn)行,腭裂修復(fù)在9-18月齡完成。術(shù)前可能需使用矯形板改善頜骨關(guān)系。語(yǔ)言治療從2歲開(kāi)始,牙槽突裂植骨在9-11歲進(jìn)行。成年后可能需正頜手術(shù)改善咬合關(guān)系。
經(jīng)過(guò)規(guī)范治療,多數(shù)患者可獲得良好面部外觀和語(yǔ)言功能。需定期隨訪至成年,監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育、聽(tīng)力、牙齒排列等情況。部分患者需要二次整形手術(shù)。心理支持對(duì)改善患者社會(huì)適應(yīng)能力尤為重要。
對(duì)于先天性唇腭裂患兒,家長(zhǎng)應(yīng)重視母乳喂養(yǎng)技巧訓(xùn)練,使用特殊奶瓶輔助喂養(yǎng)。保持口腔清潔,預(yù)防中耳炎發(fā)生。按照醫(yī)囑定期復(fù)診,配合語(yǔ)音訓(xùn)練。避免過(guò)度保護(hù)患兒,鼓勵(lì)正常社交活動(dòng)。孕期婦女應(yīng)做好產(chǎn)前保健,避免接觸致畸因素,補(bǔ)充足量葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。
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