黏多糖貯積癥目前無法完全痊愈,但通過早期干預(yù)和規(guī)范治療可有效控制病情進展。黏多糖貯積癥是一組由溶酶體酶缺陷導致的遺傳代謝病,主要表現(xiàn)為骨骼畸形、器官功能損害等。
酶替代療法是目前主要的治療手段,通過靜脈注射重組酶制劑可部分補充患者缺乏的酶活性,改善關(guān)節(jié)活動度和部分臟器功能。造血干細胞移植對特定類型患者可能有效,通過重建正常酶活性減緩疾病進展,但需在疾病早期實施。對癥治療包括骨科手術(shù)矯正畸形、呼吸支持改善通氣功能、心臟監(jiān)測預(yù)防并發(fā)癥等。長期康復(fù)訓練有助于維持運動能力,物理治療和職業(yè)治療可提升生活質(zhì)量。基因治療尚處于研究階段,未來可能為根治提供新方向。
患者需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標和器官功能,避免劇烈運動防止關(guān)節(jié)損傷。飲食上建議高蛋白、低糖、適量維生素補充,限制黏多糖前體攝入。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài),及時尋求專業(yè)心理疏導。建議攜帶者進行遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒患病風險。
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