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脆骨病的癥狀是什么

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脆骨病一般是指成骨不全癥，主要癥狀包括易骨折、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力下降、關(guān)節(jié)松弛、牙齒發(fā)育不良等。成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，與膠原蛋白合成異常有關(guān)，建議患者及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。

1、易骨折

成骨不全癥患者因骨密度降低和骨微結(jié)構(gòu)異常，輕微外力即可導(dǎo)致骨折，常見(jiàn)于長(zhǎng)骨和肋骨。骨折后愈合速度可能正常，但易出現(xiàn)畸形愈合。兒童患者可能表現(xiàn)為反復(fù)骨折史，需避免劇烈運(yùn)動(dòng)并穿戴防護(hù)器具。

2、藍(lán)鞏膜

由于鞏膜變薄使下方血管顏色透出，患者眼球鞏膜呈現(xiàn)藍(lán)色或灰藍(lán)色，這是成骨不全癥的典型特征之一。該癥狀從嬰兒期即可出現(xiàn)，通常不伴隨視力障礙，但需定期眼科檢查排除其他并發(fā)癥。

3、聽(tīng)力下降

約半數(shù)成年患者會(huì)出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性耳聾，與聽(tīng)小骨畸形、耳硬化癥相關(guān)。聽(tīng)力下降多始于20-40歲，可通過(guò)聽(tīng)力檢測(cè)確診，嚴(yán)重者需考慮助聽(tīng)器或鐙骨手術(shù)干預(yù)。

4、關(guān)節(jié)松弛

韌帶和肌腱中膠原蛋白缺陷導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度過(guò)大，可能引發(fā)關(guān)節(jié)脫位或慢性疼痛。物理治療可增強(qiáng)肌肉力量以穩(wěn)定關(guān)節(jié)，避免過(guò)度拉伸動(dòng)作，必要時(shí)使用支具保護(hù)。

5、牙齒發(fā)育不良

牙本質(zhì)發(fā)育不全表現(xiàn)為牙齒半透明、易碎或變色，乳牙和恒牙均可能受累。需加強(qiáng)口腔護(hù)理，使用軟毛牙刷，避免咀嚼硬物，嚴(yán)重齲齒需專業(yè)牙科修復(fù)治療。

成骨不全癥患者應(yīng)保持適度鈣和維生素D攝入，選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉力量，居家環(huán)境需消除跌倒風(fēng)險(xiǎn)。定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和聽(tīng)力篩查，骨折后需規(guī)范固定并預(yù)防二次損傷。出現(xiàn)不明原因骨折或家族遺傳史者建議至遺傳代謝科就診，通過(guò)基因檢測(cè)明確分型以指導(dǎo)個(gè)體化管理。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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