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脆骨病的癥狀是什么

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脆骨病一般是指成骨不全癥，主要癥狀包括易骨折、骨骼畸形、藍(lán)鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良等。成骨不全癥是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，由于膠原蛋白合成異常導(dǎo)致骨骼脆性增加。

1、易骨折

成骨不全癥患者骨骼強(qiáng)度顯著降低，輕微外力即可導(dǎo)致骨折，常見于長(zhǎng)骨和肋骨。骨折可能反復(fù)發(fā)生，甚至在新生兒期即可出現(xiàn)。骨折后愈合速度可能正常，但愈合部位容易再次骨折?；颊咝璞苊鈩×疫\(yùn)動(dòng)，必要時(shí)使用支具保護(hù)骨骼。

2、骨骼畸形

由于多次骨折和骨骼發(fā)育異常，患者可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、長(zhǎng)骨彎曲等骨骼變形。脊柱畸形可能影響呼吸功能，長(zhǎng)骨彎曲可能導(dǎo)致行走困難。嚴(yán)重骨骼畸形可能需要手術(shù)矯正，但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高。

3、藍(lán)鞏膜

患者眼球白色部分呈現(xiàn)藍(lán)色，這是由于鞏膜變薄使得下方脈絡(luò)膜顏色透出所致。藍(lán)鞏膜程度與疾病嚴(yán)重程度無關(guān)，但可作為診斷參考。藍(lán)鞏膜通常不會(huì)影響視力，無須特殊治療。

4、聽力下降

約半數(shù)患者在青春期或成年后出現(xiàn)傳導(dǎo)性或混合性聽力損失，與聽小骨異常和中耳結(jié)構(gòu)改變有關(guān)。聽力下降可能逐漸加重，早期可通過助聽器改善，嚴(yán)重者需手術(shù)治療。定期聽力檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)。

5、牙齒發(fā)育不良

患者可能出現(xiàn)牙齒顏色異常、牙釉質(zhì)發(fā)育不全、牙齒排列不齊等問題。牙齒脆性增加容易碎裂，需特別注意口腔衛(wèi)生。建議使用軟毛牙刷，避免過硬食物，定期進(jìn)行專業(yè)口腔護(hù)理。

成骨不全癥患者需在專業(yè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下進(jìn)行綜合管理，包括骨科、康復(fù)科、耳鼻喉科等多學(xué)科協(xié)作。日常生活中應(yīng)避免跌倒和碰撞，保證充足鈣和維生素D攝入，適度進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)等低沖擊性鍛煉以維持肌肉力量。心理支持也很重要，幫助患者建立積極心態(tài)面對(duì)疾病挑戰(zhàn)。定期骨密度檢查和聽力評(píng)估有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理問題。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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