脆骨病通常是指成骨不全癥,該疾病具有一定危害性,主要影響骨骼強度與多系統(tǒng)功能。
成骨不全癥患者由于膠原蛋白合成異常,骨質(zhì)脆性顯著增加,輕微外力即可引發(fā)骨折。反復(fù)骨折可能導(dǎo)致肢體畸形和身材矮小,影響日?;顒幽芰?。部分患者伴有藍色鞏膜特征,其牙齒發(fā)育不全易引發(fā)齲齒問題。聽力障礙在青年期后可能出現(xiàn),與聽小骨異常相關(guān)。韌帶松弛會加劇關(guān)節(jié)穩(wěn)定性問題,增加運動損傷風(fēng)險。脊柱側(cè)彎等骨骼變形可能壓迫內(nèi)臟器官,影響心肺功能。長期疼痛和活動受限還可能引發(fā)心理健康問題。
建議患者定期進行骨密度監(jiān)測與康復(fù)訓(xùn)練,保持適度日照促進鈣質(zhì)吸收。居家環(huán)境需做好防滑措施,避免磕碰風(fēng)險。飲食中應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D攝入,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用雙膦酸鹽類藥物。多學(xué)科診療團隊可提供骨科、康復(fù)科及聽力??频木C合管理,通過個性化方案改善生活質(zhì)量。
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