每對夫妻都渴望有一個(gè)健康的嬰兒，但先天性的出生缺陷打破了許多家庭的美好愿望。數字統計顯示，我國目前有13%-20%的先天缺陷嬰兒出生，也就是說(shuō)，平均每小時(shí)有3缺陷的孩子來(lái)到這個(gè)世界。他們的人生不僅從一開(kāi)始就籠罩著(zhù)一層陰影，也給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重的負擔。

產(chǎn)前篩查是預防許多先天性缺陷兒童出生的手段，通過(guò)檢查孕婦血液中的特異性指標，篩選高風(fēng)險人群來(lái)實(shí)現。通常，一些先天性缺陷，如先天性愚蠢，必須通過(guò)羊膜腔穿刺等侵入性方法進(jìn)行診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于一些高危人群的診斷。為了確定高危人群的產(chǎn)前篩查沒(méi)有這樣的危害，濟南市婦幼保健院相關(guān)專(zhuān)家表示，產(chǎn)前篩查的特征集中在早、安全、簡(jiǎn)單三個(gè)特征:妊娠7周可進(jìn)行篩查，對胎兒和孕婦沒(méi)有任何影響，只要抽出2毫升靜脈血就可以檢查。

目前通過(guò)的篩查方案主要針對發(fā)病率高的先天愚型(兒童癡呆癥、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。做檢測的最佳時(shí)期是懷孕15-20周。通過(guò)產(chǎn)前篩查，可以發(fā)現患有先天愚型、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征胎兒的高危人群，進(jìn)一步檢查確診。明確懷有先天愚型兒的孕婦被勸終止妊娠，避免出生殘疾兒童，提高出生人口素質(zhì)。

發(fā)現疾病及早治療

新生兒降生后的三天內采取足跟三滴血接受新生兒疾病篩查，1997年隨著(zhù)《濟南市母嬰保健若干規定》的頒布，這已經(jīng)成為濟南每個(gè)新生兒都應享有的健康保障的權利。這種篩查手段對我國發(fā)病率較高的苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下兩種疾病有良好效果。

苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下是兩種先天性遺傳病，可導致患兒呆傻，喪失自理能力，嬰兒時(shí)期沒(méi)有明顯癥狀，一般當孩子長(cháng)到三四歲時(shí)表現出智力低下，而此時(shí)已錯過(guò)治療的最佳時(shí)期，既使可以治療，愈后也很難達到正常兒童的智力水平，給家庭和社會(huì )帶來(lái)沉重負擔。如果在嬰兒時(shí)期就進(jìn)行治療，完全可以治愈，不會(huì )給孩子以后的成長(cháng)帶來(lái)影響。

記者在采訪(fǎng)時(shí)遇到了這樣的病例。住在曹縣的童姓兄弟倆都患有苯丙酮尿癥，哥哥出生時(shí)，我省還沒(méi)有篩查新生兒疾病，他的病情沒(méi)有及時(shí)發(fā)現，家人發(fā)現孩子的智力有問(wèn)題，確認是苯丙酮尿癥時(shí)，錯過(guò)了治療時(shí)機。幾年后弟弟出生，經(jīng)過(guò)篩查確認患有和哥哥一樣的苯丙酮尿癥，在醫務(wù)人員的治療指導下，弟弟恢復健康。目前哥哥近十歲，生活完全不能自理，而弟弟五歲因診治及時(shí)已達到該年齡段正常兒童發(fā)育水平。

因此專(zhuān)家提醒家長(cháng)應及早對孩子進(jìn)行疾病篩查。

山東首家濟南市新生兒疾病篩查中心于1996年7月成立。7年來(lái)，該中心共篩查新生兒20多萬(wàn)例，確診甲狀腺功能下降的兒童67例，苯丙酮尿癥的兒童23例。經(jīng)過(guò)科學(xué)治療，這些患兒均健康成長(cháng)，其體格、智力發(fā)育均達到了正常水平。

據該中心專(zhuān)家介紹，早期確認、早期治療是解決這兩種疾病的關(guān)鍵。目前采用的篩查方法是從腳后跟取血，通過(guò)儀器進(jìn)行分析，得出結果。72小時(shí)后出生的孩子可以篩選，是一種簡(jiǎn)單、科學(xué)、安全的方法。