高齡產(chǎn)婦做無創(chuàng)DNA還是羊水穿刺
高齡產(chǎn)婦通常建議選擇羊水穿刺,若存在羊水穿刺禁忌證可考慮無創(chuàng)DNA檢測。兩種方式各有優(yōu)缺點(diǎn),需根據(jù)個(gè)體情況綜合評(píng)估。
羊水穿刺的準(zhǔn)確性更高,能檢測染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,診斷范圍覆蓋所有染色體疾病。操作時(shí)在超聲引導(dǎo)下抽取羊水,存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適合有不良孕產(chǎn)史、超聲異?;蚣易暹z傳病史的孕婦。無創(chuàng)DNA通過母血檢測胎兒游離DNA,僅針對(duì)常見染色體非整倍體篩查,準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺但完全無創(chuàng)。適合胎盤前置、宮頸機(jī)能不全等無法進(jìn)行羊水穿刺的孕婦。
羊水穿刺可能引發(fā)宮縮、感染或胎膜早破,需術(shù)后臥床休息。檢測周期較長,需等待細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果。無創(chuàng)DNA存在假陽性可能,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需羊水穿刺確診。檢測范圍有限,無法發(fā)現(xiàn)微缺失綜合征等罕見異常。費(fèi)用相對(duì)較高且部分項(xiàng)目未納入醫(yī)保。
建議35歲以上孕婦在孕16-22周優(yōu)先選擇羊水穿刺,存在禁忌證時(shí)可在孕12周后做無創(chuàng)DNA。無論選擇哪種方式,均需結(jié)合超聲檢查和遺傳咨詢綜合判斷。孕期保持規(guī)律產(chǎn)檢,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng),注意補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白,出現(xiàn)陰道流血或腹痛需立即就醫(yī)。
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