先天性肌肉萎縮是什么病引起的
先天性肌肉萎縮主要由基因突變、代謝異常、神經(jīng)肌肉接頭障礙、母體感染和圍產(chǎn)期缺氧五種原因引起。該病屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，表現為肌纖維發(fā)育不良或進(jìn)行性肌力下降。
1、基因突變：
約60%病例與SMN1、DMD等基因缺陷相關(guān)。脊髓性肌萎縮癥由SMN1基因缺失導致運動(dòng)神經(jīng)元退化，杜氏肌營(yíng)養不良則因抗肌萎縮蛋白基因突變引發(fā)肌膜穩定性破壞?；驒z測可明確分型。
2、代謝異常：
線(xiàn)粒體能量代謝障礙會(huì )影響肌細胞功能，如肉堿缺乏癥導致脂肪酸β氧化受阻。這類(lèi)患者常伴隨低血糖、肝功能異常，需通過(guò)血尿代謝篩查確診。
3、神經(jīng)肌肉接頭障礙：
先天性肌無(wú)力綜合征由乙酰膽堿受體抗體異常引起，突觸后膜信號傳導受阻表現為眼瞼下垂、喂養困難。新斯的明試驗可輔助診斷。
4、母體感染：
妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾胎兒運動(dòng)神經(jīng)元發(fā)育。這類(lèi)患兒多合并小頭畸形、聽(tīng)力障礙等先天畸形，血清抗體檢測有助溯源。
5、圍產(chǎn)期缺氧：
分娩時(shí)嚴重窒息可能損傷脊髓前角細胞，導致獲得性肌萎縮。此類(lèi)患兒肌張力低下癥狀常在出生后72小時(shí)內顯現，腦部MRI可見(jiàn)基底節區異常信號。
確診需結合肌電圖、肌肉活檢及基因檢測。日常護理應注重營(yíng)養支持，優(yōu)先選擇高蛋白、富含維生素的飲食如魚(yú)肉、雞蛋、深色蔬菜；物理治療包括水療、被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)等；避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)肌肉損傷。建議每3-6個(gè)月評估肺功能及脊柱側彎情況，及時(shí)使用無(wú)創(chuàng )呼吸機等輔助設備。孕期遺傳咨詢(xún)和新生兒篩查是重要預防手段。
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