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多發(fā)性骨髓瘤是什么病

血液內科編輯 醫心科普
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多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細胞疾病,屬于血液系統腫瘤,主要表現為骨髓中漿細胞異常增生并分泌單克隆免疫球蛋白。

1、疾病特征

多發(fā)性骨髓瘤的特征是骨髓中惡性漿細胞克隆性增殖,這些異常細胞會(huì )分泌大量單克隆免疫球蛋白或輕鏈。典型臨床表現包括骨痛、病理性骨折、貧血、高鈣血癥和腎功能損害。疾病進(jìn)展可能導致反復感染、出血傾向及神經(jīng)系統癥狀。診斷需結合骨髓穿刺、血清蛋白電泳和影像學(xué)檢查。

2、發(fā)病機制

多發(fā)性骨髓瘤的發(fā)病與遺傳因素、染色體異常及骨髓微環(huán)境改變有關(guān)。常見(jiàn)染色體異常包括13q缺失、17p缺失和t4;14易位。骨髓微環(huán)境中細胞因子如IL-6過(guò)度分泌,促進(jìn)漿細胞惡性增殖。長(cháng)期接觸苯等化學(xué)物質(zhì)、放射線(xiàn)暴露可能增加患病風(fēng)險。

3、診斷標準

診斷需滿(mǎn)足骨髓中克隆性漿細胞比例超過(guò)10%,同時(shí)存在相關(guān)器官損害表現。主要診斷依據包括血清單克隆蛋白、尿本周蛋白檢測、骨髓活檢及影像學(xué)檢查。PET-CT可發(fā)現溶骨性病變,MRI有助于評估脊髓壓迫情況。需與意義未明的單克隆丙種球蛋白病、華氏巨球蛋白血癥等疾病鑒別。

4、治療方法

治療方案包括蛋白酶體抑制劑如硼替佐米、免疫調節劑如來(lái)那度胺、單克隆抗體如達雷妥尤單抗等靶向治療。高?;颊呖煽紤]自體造血干細胞移植。支持治療包括雙膦酸鹽防治骨病、促紅細胞生成素糾正貧血。新型CAR-T細胞療法對復發(fā)難治病例顯示良好效果。

5、預后管理

預后與ISS分期、細胞遺傳學(xué)異常及治療反應相關(guān)。定期監測血常規、腎功能和M蛋白水平至關(guān)重要?;颊咝璞3诌m度活動(dòng)預防骨質(zhì)疏松,避免劇烈運動(dòng)防止骨折。飲食應保證足夠蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入,同時(shí)控制高鈣食物。疫苗接種可降低感染風(fēng)險。

多發(fā)性骨髓瘤患者需定期隨訪(fǎng)監測病情變化,治療期間注意預防感染和出血。保持均衡飲食,適當補充維生素D和鈣劑。避免劇烈運動(dòng)和重體力勞動(dòng),防止病理性骨折。出現持續骨痛、乏力或發(fā)熱等癥狀時(shí)應及時(shí)就醫。心理支持對改善生活質(zhì)量具有重要作用,可參加患者互助組織獲取社會(huì )支持。

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