如何預防遺傳性鐵粒幼細胞性貧血
預防遺傳性鐵粒幼細胞性貧血需通過(guò)基因篩查、避免近親婚配、孕期監測、定期體檢及控制鐵攝入等方式綜合干預。該病主要由ALAS2、SLC25A38等基因突變導致，表現為血紅蛋白合成障礙和鐵過(guò)載。
1、基因篩查
有家族史者應在孕前或婚前進(jìn)行基因檢測，明確ALAS2、SLC25A38等致病基因攜帶情況。若夫妻雙方均為攜帶者，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。已確診患者需定期監測血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度。
2、避免近親婚配
近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。家族中曾有鐵粒幼細胞性貧血病例的個(gè)體，應避免三代以?xún)妊H通婚?；榍斑z傳咨詢(xún)可幫助評估后代患病風(fēng)險。
3、孕期監測
高風(fēng)險孕婦需在妊娠16-20周進(jìn)行羊水穿刺或絨毛膜取樣，通過(guò)基因檢測判斷胎兒是否患病。孕期應加強營(yíng)養支持，適當補充維生素B6，但須在醫生指導下控制鐵劑補充量。
4、定期體檢
攜帶致病基因但未發(fā)病者，每6-12個(gè)月需檢查血常規、網(wǎng)織紅細胞計數及骨髓象。早期發(fā)現鐵過(guò)載時(shí)可使用去鐵胺注射液或地拉羅司分散片進(jìn)行祛鐵治療，預防器官損傷。
5、控制鐵攝入
患者及基因攜帶者應限制紅肉、動(dòng)物肝臟等高鐵食物攝入，避免使用鐵質(zhì)炊具。必要時(shí)可服用維生素B6片改善血紅素合成，但需監測神經(jīng)毒性。合并嚴重貧血時(shí)需輸注洗滌紅細胞。
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血患者需終身隨訪(fǎng)，每3-6個(gè)月復查鐵代謝指標。日常飲食宜選擇富含葉酸的綠葉蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白，如雞蛋、魚(yú)肉等。避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)溶血，適度進(jìn)行散步、瑜伽等低強度活動(dòng)。出現乏力、心悸加重時(shí)應及時(shí)就醫調整治療方案。
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