如何診斷地中海貧血
地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起，患者可能出現面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀。
血常規檢查是初步篩查手段，可發(fā)現紅細胞計數減少、血紅蛋白濃度降低、平均紅細胞體積減小等異常表現。血紅蛋白電泳能區分不同類(lèi)型的地中海貧血，通過(guò)檢測血紅蛋白各組分的比例變化輔助分型?；驒z測是確診的金標準，可直接檢測α或β珠蛋白基因的突變類(lèi)型，明確遺傳缺陷的具體位點(diǎn)。骨髓穿刺檢查適用于鑒別其他血液疾病，可見(jiàn)紅系細胞增生但成熟障礙。鐵代謝檢查有助于排除缺鐵性貧血，地中海貧血患者通常血清鐵和鐵蛋白水平正?；蛏?。
確診后患者需定期監測血紅蛋白水平和鐵過(guò)載情況，避免盲目補鐵。日常注意預防感染，保證均衡飲食，適當補充葉酸。重型患者需在醫生指導下進(jìn)行輸血治療或造血干細胞移植。育齡夫婦應進(jìn)行基因篩查，評估后代患病風(fēng)險，必要時(shí)接受遺傳咨詢(xún)。
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