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診斷地中海貧血需要做哪些檢查

患者：男，1歲

病情描述:
孩子出生后沒(méi)有食欲，擔心是地中海貧血，診斷地中海貧血需要做哪些檢查？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

診斷地中海貧血需進(jìn)行血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，早期篩查和確診對治療和遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要。

1、血常規檢查

通過(guò)紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標初步判斷貧血程度，地中海貧血患者通常表現為小細胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳

可檢測異常血紅蛋白比例，是確診地中海貧血的關(guān)鍵檢查，能區分α或β型地中海貧血。

3、基因檢測

通過(guò)DNA分析明確基因突變類(lèi)型，為確診金標準，對遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷有重要價(jià)值。

4、鐵代謝檢查

包括血清鐵、鐵蛋白等檢測，用于鑒別缺鐵性貧血，地中海貧血患者通常鐵儲備正?；蛏?。

建議疑似地中海貧血患者盡早就診血液科，根據醫生建議完善相關(guān)檢查，同時(shí)注意均衡飲食，避免缺鐵加重貧血癥狀。

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