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怎樣診斷地中海貧血

患者:男,6歲

病情描述:
我看孩子的臉色有些蒼白,又不愛(ài)吃東西,所以特別擔心他是得了地中海貧血,想過(guò)幾天帶他去醫院做個(gè)檢查。怎樣診斷地中海貧血?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血可通過(guò)血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等方式診斷。

1、血常規檢查

血常規可發(fā)現小細胞低色素性貧血,平均紅細胞體積和平均血紅蛋白含量降低,需結合其他檢查進(jìn)一步鑒別。

2、血紅蛋白電泳

通過(guò)電泳技術(shù)分離異常血紅蛋白,α地中海貧血可見(jiàn)Hb Bart's或HbH,β地中海貧血可見(jiàn)HbF或HbA2升高。

3、基因檢測

采用PCR或基因測序技術(shù)檢測HBA或HBB基因突變,是確診分型的金標準,能明確α或β珠蛋白基因缺失或突變類(lèi)型。

4、鐵代謝檢查

檢測血清鐵、鐵蛋白等指標排除缺鐵性貧血,地中海貧血患者通常鐵儲備正?;蚱?,與缺鐵性貧血表現不同。

確診后需定期監測血紅蛋白水平,避免感染誘發(fā)溶血,重度患者需規范輸血和祛鐵治療,備孕夫婦建議進(jìn)行基因篩查。

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