新生兒成骨不全癥主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、聽力障礙等特征。該病主要由基因突變導致膠原蛋白合成異常，臨床特征可分為骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)、結締組織異常、特殊面容、牙齒發(fā)育異常、聽力受損五個方面。

1、骨骼脆弱：

骨骼系統(tǒng)異常是本病最典型表現(xiàn)。患兒出生時即可出現(xiàn)多發(fā)性骨折，輕微外力如換尿布都可能引發(fā)骨折。長骨彎曲變形常見，X光顯示骨皮質變薄、骨小梁稀疏。部分患兒伴有顱骨軟化，嚴重者可能出現(xiàn)肋骨骨折導致呼吸困難。骨折愈合后易形成異常骨痂，造成肢體短縮畸形。

2、藍鞏膜：

90%以上患兒可見特征性藍灰色鞏膜，因鞏膜變薄使下方脈絡膜色素透出所致。鞏膜厚度僅為正常嬰兒的2/3，隨著年齡增長可能逐漸變淺但不會完全消失。部分患兒伴有角膜變薄，但視力通常不受影響。這種特殊眼部表現(xiàn)是臨床診斷的重要依據(jù)之一。

3、關節(jié)松弛：

結締組織受累導致韌帶松弛，表現(xiàn)為關節(jié)活動度過大。腕關節(jié)、踝關節(jié)可過度背屈，部分患兒出現(xiàn)髖關節(jié)脫位。皮膚常呈現(xiàn)異常柔軟細膩，血管脆性增加易出現(xiàn)瘀斑。這些表現(xiàn)與膠原蛋白缺陷導致的結締組織強度下降直接相關。

4、牙齒異常：

乳牙和恒牙均可出現(xiàn)牙本質發(fā)育不全，表現(xiàn)為牙齒呈琥珀色或灰藍色半透明狀。牙釉質容易剝脫，牙齒磨損嚴重且易發(fā)生齲齒。部分患兒伴有牙齒萌出延遲或牙齒排列不齊，嚴重者可能出現(xiàn)牙齒早失。牙齒改變在成骨不全癥Ⅲ型、Ⅳ型中尤為明顯。

5、聽力障礙：

約50%患兒在青少年期開始出現(xiàn)進行性聽力下降，主要因聽骨鏈異常和耳硬化癥導致傳導性耳聾。部分患者可發(fā)展為混合性耳聾，需通過聽力篩查早期發(fā)現(xiàn)。聽力障礙程度與基因突變類型相關，COL1A1基因突變者耳聾發(fā)生率更高。

對于確診新生兒成骨不全癥的家庭，日常護理需特別注意預防骨折。抱姿應采用滾動式翻身法，避免直接拉扯四肢。衣物選擇寬松柔軟材質，床墊需有適度支撐性。營養(yǎng)方面保證充足鈣質和維生素D攝入，但需避免過度補鈣。定期進行骨密度監(jiān)測和聽力篩查，物理治療可改善肌肉力量。建議建立多學科診療團隊，包括兒科、骨科、康復科等專業(yè)人員共同參與管理。家長應學習正確護理方法，避免因恐懼骨折限制患兒正?；顒影l(fā)育。