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成骨不全癥發(fā)育正常嗎

病情描述:
我的孩子特別容易骨折檢查才知道得了成骨不全癥,成骨不全癥發(fā)育正常嗎?
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侯勇 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 骨科

成骨不全癥患者發(fā)育通常存在異常,主要表現為骨骼脆弱易骨折、身材矮小、藍鞏膜等特征。該病屬于遺傳性結締組織疾病,發(fā)育異常程度與基因突變類(lèi)型相關(guān)。

1、骨骼發(fā)育異常

成骨不全癥患者骨密度顯著(zhù)降低,長(cháng)骨彎曲變形,骨折愈合后易形成畸形,導致肢體短縮和脊柱側彎等骨骼發(fā)育障礙。

2、身高發(fā)育遲緩

反復骨折和骨骼畸形會(huì )限制生長(cháng)板發(fā)育,多數患者成年身高低于同齡人第三百分位,嚴重者身高不足120厘米。

3、牙齒發(fā)育不良

牙本質(zhì)發(fā)育不全表現為乳牙和恒牙呈琥珀色或半透明,牙釉質(zhì)易剝脫,牙齒早脫發(fā)生率較高。

4、聽(tīng)力發(fā)育障礙

耳硬化癥可導致傳導性耳聾,多在20-30歲出現進(jìn)行性聽(tīng)力下降,約50%患者需要助聽(tīng)器干預。

建議定期監測骨密度和脊柱曲度,在兒童期開(kāi)展康復訓練和藥物干預,必要時(shí)進(jìn)行骨科手術(shù)矯正畸形。

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