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成骨不全癥有哪些癥狀

病情描述:
成骨不全癥有哪些癥狀
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申劍 主任醫師 去掛號
北京醫院 三甲 骨科

成骨不全癥的癥狀主要包括骨質(zhì)脆弱易骨折、藍鞏膜、聽(tīng)力下降、關(guān)節松弛等。該病屬于遺傳性結締組織疾病,癥狀嚴重程度與基因突變類(lèi)型相關(guān)。

1、骨質(zhì)脆弱

輕微外力即可導致骨折,兒童期多發(fā)四肢長(cháng)骨骨折,可能伴有骨骼畸形愈合。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨皮質(zhì)變薄、骨小梁稀疏等特征性表現。

2、藍鞏膜

由于鞏膜變薄透見(jiàn)脈絡(luò )膜色素,呈現特征性藍色,約90%患者出現此癥狀。鞏膜厚度僅為正常人的三分之二。

3、聽(tīng)力下降

約50%患者在青春期后出現傳導性或混合性耳聾,與聽(tīng)骨鏈異常、耳硬化有關(guān)。聽(tīng)力進(jìn)行性減退可能影響語(yǔ)言發(fā)育。

4、關(guān)節松弛

韌帶松弛導致關(guān)節活動(dòng)度過(guò)大,可能伴隨反復關(guān)節脫位。皮膚常呈現異常柔軟細膩,血管脆性增加易出現瘀斑。

建議患者避免劇烈運動(dòng)防止骨折,保證鈣質(zhì)和維生素D攝入,定期進(jìn)行骨密度監測及聽(tīng)力評估,多學(xué)科聯(lián)合診療有助于改善生活質(zhì)量。

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