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成骨不全癥原因

病情描述:
我在走路時(shí)磕到了臺(tái)階,就出現(xiàn)了腿部骨折,結(jié)果是成骨不全癥引起的,成骨不全癥原因?
共1個(gè)回答
張博 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥主要由遺傳性膠原蛋白合成缺陷引起,具體原因包括COL1A1/COL1A2基因突變、維生素D代謝異常、鈣磷代謝紊亂及長(zhǎng)期糖皮質(zhì)激素使用等。

1. 遺傳因素

超過(guò)90%的成骨不全癥由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致,這類(lèi)基因負(fù)責(zé)I型膠原蛋白合成,突變會(huì)導(dǎo)致骨基質(zhì)結(jié)構(gòu)異常。治療需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作管理,藥物可選用帕米膦酸二鈉、唑來(lái)膦酸等雙膦酸鹽。

2. 維生素D缺乏

嚴(yán)重維生素D缺乏會(huì)加重骨骼礦化障礙,患兒可能出現(xiàn)低鈣血癥。建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)血清25-羥維生素D水平,在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充膽鈣化醇或骨化三醇。

3. 內(nèi)分泌紊亂

甲狀旁腺功能亢進(jìn)或慢性腎病導(dǎo)致的繼發(fā)性甲旁亢,可能加速骨量流失。這類(lèi)患者需控制原發(fā)病,藥物可選擇西那卡塞調(diào)節(jié)鈣磷代謝。

4. 藥物因素

長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素會(huì)抑制成骨細(xì)胞活性,兒童患者需嚴(yán)格評(píng)估用藥必要性。治療方案包括調(diào)整激素用量,聯(lián)合使用特立帕肽促進(jìn)骨形成。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),保證富含鈣質(zhì)和優(yōu)質(zhì)蛋白的飲食,定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和康復(fù)訓(xùn)練,預(yù)防骨折發(fā)生。

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