凝血因子X(jué)I缺乏癥是什么遺傳病
凝血因子X(jué)I缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳的出血性疾病，主要由于F11基因突變導致凝血因子X(jué)I合成不足或功能障礙。臨床表現以創(chuàng )傷或手術(shù)后遲發(fā)性出血為特征，關(guān)節肌肉出血少見(jiàn)，嚴重程度與因子活性水平相關(guān)。
1、遺傳機制：
該病由位于4號染色體長(cháng)臂的F11基因突變引起，遵循常染色體隱性遺傳規律。父母均為攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病。目前已發(fā)現超過(guò)200種致病突變，包括錯義突變、無(wú)義突變和剪切位點(diǎn)突變等。
2、臨床表現：
出血癥狀多發(fā)生于創(chuàng )傷、手術(shù)或拔牙后，表現為創(chuàng )面滲血時(shí)間延長(cháng)。自發(fā)性出血少見(jiàn)，約30%患者終身無(wú)癥狀。女性可能出現月經(jīng)過(guò)多，嚴重者因子活性＜1%偶見(jiàn)關(guān)節血腫。
3、診斷標準：
通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)而凝血酶原時(shí)間正常初步篩查，確診需檢測因子X(jué)I活性水平及基因檢測。需與血友病A/B、血管性血友病等出血性疾病鑒別，特別注意猶太裔人群攜帶率高達8%。
4、治療原則：
輕型患者通常無(wú)需預防治療，重大手術(shù)前輸注新鮮冰凍血漿或凝血因子X(jué)I濃縮劑?？估w溶藥物氨甲環(huán)酸可用于黏膜出血，禁用抗血小板藥物?；蛑委熒性谂R床試驗階段。
5、遺傳咨詢(xún)：
患者家族成員應進(jìn)行攜帶者篩查，妊娠期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。猶太裔等高危人群建議婚前基因檢測，必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
患者需避免劇烈對抗性運動(dòng)，使用軟毛牙刷減少牙齦出血風(fēng)險。日常補充維生素K可改善凝血功能，但嚴重出血仍需及時(shí)就醫。女性患者妊娠分娩前需評估出血風(fēng)險，建議在具備血制品儲備的醫療機構生產(chǎn)。定期檢測因子X(jué)I活性水平，尤其術(shù)前需調整至30%以上。保持均衡飲食，適量攝入富含維生素K的綠葉蔬菜，避免過(guò)量飲酒影響凝血功能。
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