外耳廓畸形可能由遺傳因素、環(huán)境因素、生理發(fā)育異常、外傷或病理因素引起。

1、遺傳因素：

部分外耳廓畸形與基因遺傳相關(guān)，如小耳畸形、招風(fēng)耳等常染色體顯性遺傳疾病。父母一方患病時(shí)子女遺傳概率約50%，可通過(guò)基因檢測評估風(fēng)險。孕期超聲檢查可早期發(fā)現胎兒耳廓發(fā)育異常，出生后需耳鼻喉科專(zhuān)科評估，必要時(shí)進(jìn)行耳模矯正或手術(shù)重建。

2、環(huán)境因素：

妊娠期接觸輻射、病毒感染或服用致畸藥物可能導致胎兒耳廓發(fā)育異常。風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒感染是明確致畸因素，孕婦需做好孕前疫苗接種和產(chǎn)前防護。新生兒期發(fā)現畸形可嘗試無(wú)創(chuàng )矯正，出生6周內使用EarWell矯正器有效率可達90%。

3、生理異常：

胚胎期第一、二鰓弓發(fā)育異常會(huì )造成耳廓結構缺陷，常見(jiàn)杯狀耳、垂耳等形態(tài)異常。輕度畸形可通過(guò)3D打印定制矯形器壓迫矯正，中重度需分期手術(shù)，如Nagata法耳再造術(shù)需取肋軟骨雕刻支架，手術(shù)最佳年齡為6-10歲。

4、外傷因素：

產(chǎn)道擠壓或產(chǎn)后外傷可能導致耳廓血腫、變形，需48小時(shí)內穿刺抽吸血腫并加壓包扎。燒傷后瘢痕攣縮造成的耳廓粘連需行Z成形術(shù)或皮瓣移植，外傷性缺損可采用Medpor材料植入修復。

5、病理因素：

TreacherCollins綜合征等顱面發(fā)育疾病常伴耳畸形，需多學(xué)科聯(lián)合治療。先天性小耳畸形合并聽(tīng)力障礙者應優(yōu)先處理聽(tīng)力重建，可選骨錨式助聽(tīng)器BAHA或振動(dòng)聲橋植入。耳科整形手術(shù)包括肋軟骨移植、皮膚擴張術(shù)等，需根據畸形程度制定個(gè)性化方案。

孕期補充葉酸可降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險，每日400-800μg劑量需孕前3個(gè)月開(kāi)始服用。嬰幼兒耳廓矯形期需保持局部清潔干燥，避免抓撓矯正器。母乳喂養提供免疫球蛋白有助于降低感染風(fēng)險，學(xué)齡前兒童術(shù)后應避免劇烈運動(dòng)碰撞耳部。定期耳科隨訪(fǎng)監測聽(tīng)力發(fā)育，配合言語(yǔ)訓練可改善外觀(guān)與功能雙重缺陷。