胎兒手畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學物質(zhì)暴露、輻射等因素引起，需通過產(chǎn)前超聲篩查及染色體檢測等手段診斷。

部分手畸形與基因突變或染色體異常有關(guān)，如并指畸形可能由FGFR2基因突變導(dǎo)致，建議有家族史的孕婦進行遺傳咨詢。

妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒等可能干擾胎兒肢體發(fā)育，表現(xiàn)為短指或缺指，需通過血清學檢查確認感染狀態(tài)。

接觸沙利度胺、抗癲癇藥物或有機溶劑等致畸物可導(dǎo)致橈側(cè)缺損，孕期應(yīng)嚴格避免使用未經(jīng)驗證的藥物及化學品。

電離輻射或極端高溫可能破壞胚胎細胞分化，妊娠前3個月接觸放射線可能引發(fā)環(huán)狀縮窄帶等畸形。

孕期應(yīng)定期進行三級超聲檢查，發(fā)現(xiàn)異常時可考慮介入性產(chǎn)前診斷，出生后根據(jù)畸形類型選擇矯形手術(shù)或康復(fù)治療。