白化病會(huì )不會(huì )遺傳嗎
白化病會(huì )遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏色素保護。
白化病的遺傳模式為父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率患病。若僅一方攜帶基因，子女可能成為無(wú)癥狀攜帶者。該病與種族無(wú)關(guān)，全球發(fā)病率約為1/20000至1/10000，近親婚配會(huì )顯著(zhù)增加遺傳風(fēng)險?；颊叩湫捅憩F為全身皮膚乳白或粉紅色，毛發(fā)呈銀白色或淡黃色，虹膜透明呈淡藍色并伴隨畏光、眼球震顫等視覺(jué)異常。
極少數情況下可能出現Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類(lèi)型，除皮膚表現外還會(huì )合并肺纖維化、出血傾向等全身癥狀。這類(lèi)綜合征的遺傳機制更為復雜，可能涉及多個(gè)基因位點(diǎn)突變。孕期基因檢測可幫助高風(fēng)險家庭評估胎兒患病概率，但無(wú)法完全避免遺傳發(fā)生。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行基因診斷?；颊呷粘Ｐ鑷栏穹罆?，佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡，定期檢查視力及皮膚病變。目前基因治療尚處于研究階段，對癥處理可改善生活質(zhì)量。
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